Vaskulárna medicína 1/2023

Vrodené poruchy fibrinogénu s trombotickým fenotypom

MUDr. Miroslava Drotárová, MUDr. Tomáš Šimurda, PhD., MUDr. Monika Brunclíková, PhD., MUDr. Kristína Mária Beláková, RNDr. Jana Žolková, PhD., Ing. Ingrid Škorňová, PhD., Prof. MUDr. Ján Staško, PhD.

Fibrinogén zohráva kľúčovú úlohu v procese hemostázy. Vrodené kvantitatívne a kvalitatívne poruchy fibrinogénu sa prejavujú častejšie krvácaním, stretávame sa však aj s prípadmi trombotických komplikácií. Medzi všeobecne známe rizikové faktory pre vznik trombózy radíme obezitu, chirurgické zákroky, traumu, onkologické ochorenie, tehotenstvo a šestonedelie či užívanie orálnej antikoncepcie. Patofyziologické mechanizmy vzniku trombózy pri vrodených poruchách fibrinogénu (VPF) nie sú stále úplne objasnené. Laboratórne vyšetrenia pri diagnostike musia byť nasledované genetickými analýzami, keďže väčšina prípadov VPF je spôsobená kauzálnym patogénnym variantom v jednom z troch génov kódujúcich fibrinogén. Antitrombotickú profylaxiu treba v manažmente pacientov s potvrdeným trombofilným patogénnym variantom fibrinogénu zvažovať individuálne. Nasledujúci prehľad je zameraný na zhrnutie jednotlivých trombotických patogénnych variantov spôsobujúcich VPF, základnú diagnostiku a liečbu týchto ochorení.

Kľúčové slová: fibrinogén, poruchy fibrinogénu, trombotický fenotyp, trombóza

Congenital fibrinogen disorders with thrombotic phenotype

Fibrinogen plays a key role in the process of hemostasis. Congenital quantitative and qualitative fibrinogen disorders are manifested more often by bleeding, but also cases of thrombotic complications were described. Known risk factors for thrombosis include obesity, surgery, trauma, malignancy, pregnancy and puerperium or oral contraceptive usage. The pathophysiological mechanisms of thrombosis in congenital fibrinogen disorders (CFD) are still not fully understood. Laboratory tests for diagnosis must be followed by genetic analyses, because most cases of CFD are caused by a causal pathogenic variant in one of the three genes coding for fibrinogen. Antithrombotic prophylaxis should be considered individually in the management of patients with a confirmed thrombophilic pathogenic variant of fibrinogen. The following review is a summary of the thrombotic mutations causing CFD, the basic diagnosis and treatment of these diseases.

Keywords: fibrinogen, fibrinogen disorders, thrombotic phenotype, thrombosis