Vaskulárna medicína 1/2024
Vaskulárne malformácie
Doc. MUDr. Mária Rašiová, PhD., MUDr. Iveta Kopalová, MUDr. Veronika Pavlíková, MUDr. Martin Koščo, MPH, MUDr. Marek Hudák, PhD., MUDr. Lucia Dekanová, PhD., MUDr. Zuzana Tormová, MUDr. Viktor Kožár, MUDr. Marta Bavoľárová, MBA
Vaskulárne malformácie vznikajú vývojovou chybou v priebehu embryogenézy. Patrí k nim široké spektrum ochorení zahŕňajúce venózne, lymfatické, artériové, kapilárne, kombinované malformácie a klinické syndrómy asociované s inými vaskulárnymi anomáliami. Sú prítomné pri narodení, nikdy neregredujú a počas rastu sa proporcionálne zväčšujú. Klinické spektrum týchto ochorení je rôznorodé, od nezávažných, takmer neviditeľných kozmetických chýb, až po mutilujúce ochorenia s významnou morbiditou. Kompletné vyliečenie konvenčnými liečebnými metódami, akými sú chirurgia, endovaskulárna liečba a liečba laserom, často nie je možné, pretože reziduálna anomália ostáva in situ a zo zvyškov embryonálneho tkaniva môže dochádzať k rekurencii a zväčšovaniu lézie. Mnohé vaskulárne malformácie sú spojené s mutáciami v molekulových dráhach (RASopatie a PIKopatie), čo umožňuje liečbu závažných kombinovaných vaskulárnych malformácií farmakoterapiou cielenou na tieto molekulové dráhy.
Kľúčové slová: vaskulárne malformácie, kapilárne malformácie, venózne malformácie, lymfatické malformácie, arteriovenózne malformácie
Vascular malformations
Vascular malformations are caused by a developmental error during embryogenesis. They include a wide spectrum of diseases including venous, lymphatic, arterial, capillary, combined malformations and clinical syndromes associated with other vascular anomalies. They are present at birth, never regress and increase proportionally during growth. The clinical spectrum of these diseases is diverse, from minor almost invisible cosmetic defects to mutilating diseases with significant morbidity. Complete cure with conventional treatments such as surgery, endovascular treatment and laser treatment is often not possible, and recurrence of the malformation may occur from residual embryonic tissue. Many vascular malformations are associated with mutations in molecular pathways (RASopathies and PICopathies), which enabled the use of pharmacotherapy targeting these molecular pathways in severe vascular malformations.
Keywords: vascular malformations, capillary malformations, venous malformations, lymphatic malformations, arteriovenous malformations
