Vaskulárna medicína 1/2021

Pokroky v diagnostike a výskume vrodených porúch fibrinogénu

MUDr. Tomáš Šimurda, PhD., RNDr. Jana Žolková, PhD., Ing. Ingrid Škorňová, PhD., Ing. Eliška Ceznerová, RNDr. Zuzana Kolková, PhD., RNDr. Dušan Loderer, PhD., MUDr. Miroslava Dobrotová, PhD., MUDr. Monika Brunclíková, doc. RNDr. Zora Lasabová, PhD., prof. MUDr. Peter Kubisz, DrSc., prof. MUDr. Ján Staško, PhD.

Vrodené poruchy fibrinogénu (VPF) patria medzi vzácne poruchy hemostázy charakterizované kvalitatívnou alebo kvantitatívnou poruchou fibrinogénu. Klinické prejavy sa líšia od asymptomatických porúch až k vzniku život ohrozujúceho krvácania alebo tromboembolickej príhody. Diagnostika sa opiera o klinický a laboratórny obraz, v neposlednom rade je však dôležitá aj genetická analýza. Diagnostika VPF môže byť náročná, pretože citlivosť a špecifickosť koagulačných testov závisí od hodnôt fibrinogénu, ako aj od jednotlivých mutácií fibrinogénu. Presná diagnóza je preto nevyhnutná na zabezpečenie optimálneho manažmentu liečby. Z dôvodu spresnenia fenotypu pacienta sa vo výskumných laboratóriách vyšetrujú aj globálne testy hemostázy a robia sa funkčné analýzy fibrínového koagula. V tomto prehľade sme sa zamerali na novú klasifikáciu a aktuálne informácie, ktoré sa týkajú výskumu v oblasti VPF.

Kľúčové slová: fibrinogén, nová klasifikácia, laboratórna a genetická diagnostika, výskum vrodených porúch fibrinogénu

Advances in the diagnostics and research of congenital fibrinogen disorders Congenital fibrinogen disorders

Congenital fibrinogen disorders (CFD) are rare bleeding disorders of hemostasis characterized by a qualitative or quantitative fibrinogen disorder. Clinical manifestations are variable from asymptomatic disorder to life-threatening bleeding or thromboembolic events. Diagnosis is based on the clinical and laboratory findings and last but not least important is the genetic analysis. Moreover, the diagnosis of CFD can be challenging because the sensitivity and specificity of coagulation assays depend on fibrinogen levels as well as individual fibrinogen mutations. Accurate diagnosis is therefore essential to ensure optimal management of treatment. Global hemostasis tests and functional fibrin clot analyzes are also being investigated in research laboratories to better determine the patient‘s clinical phenotype. In this review, we have focused on the new classification and current information dealing with research of CFD.

Keywords: fibrinogen, new classification, laboratory and genetic diagnostics, research of congenital fibrinogen disorders