Vaskulárna medicína 2/2016

Diagnostika a diferenciálna diagnostika von Willebrandovej choroby

Prof. MUDr. Ján Staško, PhD., MUDr. Zuzana Mazancová, prof. MUDr. Peter Kubisz, Csc., Ing. Ingrid Škorňová, PhD.

Von Willebrandova choroba je najčastejšie vrodené krvácavé ochorenie. Je spôsobené kvalitatívnym (typ 2) alebo kvantitatívnym (typ 1 a 3) defektom von Willebrandovho faktora. Typ 2 sa delí na podtypy 2A, 2B, 2M a 2N. Na správny manažment ochorenia je nevyhnutné určiť, o aký typ ochorenia ide. Na presnú diagnostiku sa využíva celý panel vyšetrení, ktoré môžeme rozdeliť na skríningové, špecifické a diskriminačné.

Kľúčové slová: von Willebrandova choroba, von Willebrandov faktor, diagnostické testy

Diagnosis and differential diagnosis of von Willebrand disease

Von Willebrand disease is the most common bleeding disorder. It is caused by qualitative (type 2) and quantitative (types 1 and 3) defect of von Willebrand factor. Type 2 is divided into subtypes 2A, 2B, 2M and 2N. It is essential for optimal management of the disease to identify the type of von Willebrand disease. For the exact diagnosis a wide scale of the tests is inevitable. There are screening, specific and discriminating tests.

Keywords: von Willebrand disease, von Willebrand factor, diagnostic tests