Urologie pro praxi 3/2019
Geneticky podmíněná onemocnění ledvin, se kterými se urolog setkává, či může setkat ve své praxi
Ačkoli urologové ve své praxi neřeší často (na rozdíl od genetiků a pediatrů) problematiku geneticky podmíněných onemocnění ledvin, přesto se s ní čas od času setkávají. V naprosté většině případů se u těchto chorob jedná o dědičné nemoci s mendelovským typem přenosu, kdy se jedná o defekty jednoho genu (monogenní typ), kdy tyto defekty jsou způsobeny zmutovanou alelou v jediném lokusu. Mezi dědičná onemocnění ledvin, se kterými se jako urologové setkáváme, nebo můžeme setkat, patří zejména cystická onemocnění ledvin a geneticky podmíněné příčiny urolitiázy, dědičné nemoci glomerulů, kam patří např. Alportův syndrom, monogenní formy hypertenze renální etiologie, Fanconiho syndrom a Fabryho choroba. V článku je uveden výčet těchto nemocí, jejich charakteristika, diagnostika a možnosti léčby.
Kľúčové slová: genetika, autozomálně dominantní dědičnost, autozomálně recesivní dědičnost, X-vázaná dědičnost, cystická onemocnění ledvin, nefrolitiáza, Alportův syndrom, Fanconiho syndrom, Fabryho choroba.
Genetically determined renal diseases that a urologist does or may encounter in the practice
Although urologists (unlike geneticists and paediatricians) do not often deal with the issue of genetically determined renal diseases in their practice, they do encounter them from time to time. In the vast majority of cases, these conditions are hereditary diseases with Mendelian inheritance patterns where there are defects in a single gene (monogenic type), with these defects being caused by a mutant allele at a single locus. Genetic kidney diseases that urologists do or may encounter include, in particular, cystic kidney diseases and genetically determined causes of urolithiasis; genetic glomerular diseases, e.g. Alport syndrome; monogenic forms of hypertension of renal aetiology; Fanconi syndrome; and Fabry disease. The article provides a list of these diseases, their characteristics, diagnosis, and treatment options.
Keywords: genetics, autosomal dominant inheritance, autosomal recessive inheritance, X-linked inheritance, cystic kidney disease, nephrolithiasis, Alport syndrome, Fanconi syndrome, Fabry disease.
