Pediatria pre prax 1/2025
Význam primárnej pediatrie v diagnostike a starostlivosti o pacientov s neuromuskulárnymi ochoreniami
MUDr. Patrícia Balážová, MUDr. Karin Viestová, MUDr. Silvia Radová, MUDr. Jana Surgošová, Doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
Neuromuskulárne ochorenia (NM) tvoria široké spektrum ochorení, ktoré vznikajú v dôsledku abnormalít buniek predných rohov miechy, periférnych nervov, neuromuskulárnej platničky a svalov. V populácii detských NM pacientov prevažuje najmä hereditárna etiológia ochorení, pričom ostatné desaťročie prinieslo mnoho úspechov vo vývoji terapií pre tieto zriedkavé ochorenia. Príchod inovatívnych terapeutických možností podnietil aj potrebu vytvárania multidisciplinárnych tímov, ktoré zabezpečujú komplexnú a často zložitú starostlivosť o pacientov. Aj napriek vzniku špecializovaných centier je však potrebné myslieť na esenciálny a nezanedbateľný význam primárnej pediatrie v starostlivosti o NM pacienta.
Kľúčové slová: neuromuskulárne ochorenia, primárna pediatria
The role of general practitioners in the diagnosis and care of patients with neuromuscular disorders
Neuromuscular disorders (NMD) are broad spectrum of disorders affecting alpha-motoneurons of the anterior horn of the spine, peripheral nerves, neuromuscular junctions and muscles. In paediatric neuromuscular disorders, the leading cause of these disorders is hereditary aetiology. However, the last decade has brought many achievements in developing new drugs for the rare diseases mentioned above. The novel and innovative therapeutic options have created the need for multidisciplinary teams to coordinate complex and often tricky care for neuromuscular patients. Despite forming multidisciplinary centers, general practitioners are essential in caring for paediatric neuromuscular patients.
Keywords: neuromuscular disorders, primary care
