Pediatria pre prax 5/2021

Spinálna muskulárna atrofia – prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku

Doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., MUDr. Karin Viestová, MUDr. Patrícia Balážová, MUDr. Katarína Okáľová, PhD., MUDr. Eva Trúsiková, MUDr. Eva Lazarová, MUDr. Jaroslav Čižmár

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) vzniká v dôsledku poruchy motorického neurónu z nedostatku proteínu SMN. Až 95 % prípadov je spôsobených homozygotnou deléciou v SMN1 géne v oblasti 5q13. Charakteristickým znakom ochorenia je prevažne proximálna svalová slabosť pri normálnom intelekte detí. Do roku 2018 bola na Slovensku dostupná len symptomatická liečba. V máji 2017 Európska lieková agentúra schválila pre SMA prvú komerčnú liečbu zo skupiny antisense nukleotidov – nusinersen. Na Slovensku sa začal podávať v auguste 2018 a doteraz je liečených 43 pacientov všetkých SMA typov v centrách v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach.

Kľúčové slová: spinálna muskulárna atrofia, diagnostika, liečba, nusinersen, manažment starostlivosti

Spinal muscular atrophy – first experiences with nusinersen therapy in Slovakia

Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disorder due to SMN protein deficiency. Up to 95 % of cases are the homozygous deletion in the SMN1 gene located in the 5q13 region. The characteristic feature of the disease is predominantly proximal muscle weakness and the normal intellect of children. In 2017 was nusinersen approved for SMA therapy, it is a member of the antisense nucleotide family. Nusinersen was administered in Slovakia in August 2018 and so far, 43 patients of all SMA types have been treated in three centers: Bratislava, Banská Bystrica and Košice.

Keywords: spinal muscular atrophy, diagnostics, treatment, nusinersen, care management