Pediatria pre prax 3/2021

Primární imunodeficience – diagnostika a léčba

Doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.

Článek předkládá základní přehled diagnostiky a léčby primárních imunodeficiencí. Důraz je kladen na 10 orientačních varovných známek a možnosti neonatálního screeningu. Jsou přehledně zmíněny základní formy léčby zahrnující transplantaci hematopoetických kmenových buněk, genovou terapii, substituční léčbu imunoglobuliny a antibiotickou profylaxi.

Kľúčové slová: imunodeficience, varovné známky, screening, léčba, profylaxe

Primary immunodeficiency – diagnostics and treatment

The paper presents a basic overview of diagnostics and treatment of primary immunodeficiency with emphasis on 10 warning signs and possibility of neonatal screening. There are listened basic modalities of treatment including hematopoietic stem cell transplantation, gene therapy, immunoglobulin substitution therapy and antibiotic prophylaxis.

Keywords: immunodeficiency, warning signs, screening, therapy, prophylaxis