Pediatria pre prax 1/2011
Primárna ciliárna dyskinézia (syndróm imotílnych cílií, Kartagenerov syndróm)
Primárna ciliárna dyskinézia (PCD) je autozomálne recesívne dedičné ochorenie charakterizované abnormálnym pohybom riasiniek (cílií) a nedostatočným mukociliárnym transportom. Je spôsobený funkčnými zmenami riasiniek a zmenami v ich ultraštruktúre. Následkom týchto zmien sú opakované alebo chronické infekcie dýchacích orgánov, sinusitídy, otitídy a mužská neplodnosť. Asi u 50 % pacientov je PCD spojená so situs viscerum inversus totalis. Títo sú klasifikovaní ako Kartagenerov syndróm. Približne 6 % pacientov s PCD má tzv. heterotaxiu alebo situs ambiguus, ktorý je charakterizovaný štrukturálnymi zmenami vnútorných orgánov alebo ich nesprávnym uložením.
Kľúčové slová: ciliárna dyskinézia, ultraštruktúra riasiniek, opakované a chronické infekcie dýchacích orgánov, klinické príznaky, diagnostika, liečba.
Primary ciliary dyskinesia (immotile–cilia syndrome, Kartegener’s syndrome)
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive disease characterized by abnormal ciliary motion and impaired mucociliary clearance. Ultrastructural and functional defects of cilia result in the lack of effective ciliary motility, causing abnormal mucociliary clearance. This leads to recurrent or persistent respiratory infections, sinusitis, otitis media, and male infertility. In 50 % of the cases, PCD is associated with situs inversus. They are classified as Kartegener´s syndrome. Heterotaxia (also called „situs ambiguous“) is present in at least 6 % of individuals with PCD with structural inner organs changes or abnormal organs location.
Keywords: ciliary dyskinesia, ultrastructure of cilia, recurrent and chronic respiratory infektions, clinical manifestations, diagnosis, treatment.
