Pediatria pre prax 6/2024

Primárna ciliárna dyskinéza a jej prejavy v ORL oblasti

MUDr. Zuzana Ďurinová, MUDr. Irina Goljerová, CSc., MPH

Úvod: Cieľom práce bolo vyhodnotiť klinické ORL prejavy pacientov so základnou diagnózou primárna ciliárna dyskinézia (PCD) s dôrazom na symptomatológiu z oblasti horných dýchacích ciest a zmapovať priebežnú starostlivosť o týchto pacientov vrátane chirurgickej liečby. Metódy: Vykonali sme retrospektívnu analýzu zdravotnej dokumentácie 22 detských pacientov sledovaných pre PCD v NÚDCH v Bratislave od júla 2007 do júla 2016. Hodnotili sme ORL nález, klinické príznaky zo strany ORL orgánov a diagnostický algoritmus. Kvalitu života pacientov sme hodnotili na základe dotazníka SF-36. Výsledky: U väčšiny pacientov sme zdokumentovali prítomnosť chronickej rinitídy, sinusitídy a recidivujúcej stredoušnej otitídy. Chronické respiračné symptómy u pacientov perzistovali napriek liečbe, ochorenie vyžaduje starostlivosť v špecializovaných diagnostických centrách. V dotazníku SF-36 sa potvrdila znížená kvalita života pacientov, signifikantne podmienená perzistujúcim ORL komplikáciami. Záver: Včasná diagnostika a personalizovaná liečba PCD je základným kameňom starostlivosti o pacientov s PCD. Práca podčiarkuje úlohu ORL lekára pri včasnej diagnostike PCD a potrebu komplexnej interdisciplinárnej starostlivosti o pacienta. Je vhodné do klinickej praxe zúčastnených pracovísk zavádzať spoločné diagnostické a liečebné postupy.

Kľúčové slová: primárna ciliárna dyskinéza, detský pacient, kvalita života

Primary ciliary dyskinesia and its otorhinolaryngological manifestation

Objective: To evaluate the clinical condition of patients diagnosed with primary ciliary dyskinesia (PCD) from an otorhinolaryngological perspective, assess the occurrence of symptoms in the upper respiratory tract, and review previous care, including surgical interventions. Methods: A retrospective analysis was conducted on medical records of 22 patients diagnosed with PCD at the Children’s Faculty Hospital in Bratislava from 2007 to July 2016. Clinical symptoms, ENT examination findings, and diagnostic approaches were evaluated. Additionally, the quality of life of patients was assessed using the SF-36 questionnaire. Results: Most patients presented with chronic rhinitis, sinusitis, and recurrent otitis media. Chronic respiratory symptoms persisted despite treatment, emphasizing the need for specialized diagnostic centers. SF-36 outcomes indicated reduced quality of life, significantly impacted by persistent ENT-related complications. Conclusion: Early diagnosis and tailored management of PCD are crucial to improving patient outcomes. This study highlights the vital role of otorhinolaryngologists in early detection and comprehensive care of PCD patients. Improved diagnostic protocols and multidisciplinary approaches are recommended.

Keywords: primary ciliary dyskinesia, children, quality of life