Pediatria pre prax 6/2016

Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny – deficit ornitintranskarbamoylázy

prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc., MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D., MUDr. Jiří Štarha, Ph.D., doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D., MUDr. Jan Papež, MUDr. Petr Jabandžiev, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Deficit ornitintranskarbamoylázy (OTCD) je nejčastější dedičná porucha močovinového cyklu. Tato dědičná metabolická porucha (DMP) má gonozomálně recesivní typ dědičnosti a vzniká důsledkem nefunkčního enzymu ornitintranskarbamoylázy, která katalyzuje přemě-nu ornitinu a karbamoylfosfátu na citrulin. Hromadící se toxický amoniak a další metabolity jsou hlavní příčinou klinické manifestace onemocnění, které se může projevit od novorozeneckého po dospělý věk. Autoři předkládají kazuistiku třináctiměsíčního chlapce hospitalizovaného pro apatii, celkovou hypotonii a hyperamonémii. Následná metabolická vyšetření prokázala deficit ornitintranskarbamoylázy, který byl potvrzen na molekulárně genetické úrovni.

Kľúčové slová: dědičná metabolická porucha, deficit ornitintranskarbamoylázy, porucha cyklu močoviny, hyperamonémie, pozdní manifestace

Late onset of inherited urea cycle disorder – ornithine transcarbamoylase deficiency

Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most frequent inherited urea cycle disorder. This inherited metabolic disorder (IMD) has gonosomal recessive mode of inheritance and results from a deficiency of the mitochondrial enzyme ornithine transcarbamylase, which catalyses the conversion of ornithine and carbamoyl phosphate to citruline. The cumulation of toxic ammonia and other metabolites are the main cause of the earlier or later clinical manifestation of the disease. The authors present a case report of a thirteen-month-old boy who was taken to hospital due to apathy, overall hypotonia and hyperammonemia. Subsequent metabolic investigation showed the ornithine transcarbamylase deficiency that was confirmed at molecular genetic level.

Keywords: inherited metabolic disorder, ornithine transcarbamylase, urea cycle disorder, hyperammonemia, late onset form