Pediatria pre prax 6/2017
Od symptómu k syndrómu
MUDr. Zuzana Podmanická, MUDr. Viera Rajčanová, MUDr. Katarína Okáľová, PhD., prof. MUDr. Karol Králinský, PhD., MUDr. Eva Bubanská, PhD., MUDr. Helena Fillová, doc. MUDr. Peter Čižnár, PhD., MUDr. Júlia Horáková, PhD., MUDr. Sabina Šufliarska, PhD., MUDr. Alica Chocholová, PhD.
Autori v tejto práci poukazujú na úskalia diagnostiky u dieťaťa s primárnym imunodeficitom. Väčšina primárnych imunodeficiencií patrí medzi zriedkavé choroby, s incidenciou nižšou ako 1 : 100 000. V súčasnosti sa nevyužívajú v rámci primárnych imunodeficiencií skríningové metódy a značná časť diagnostiky pozostáva zo základných vyšetrovacích postupov, najmä anamnézy, klinického obrazu, laboratórnych a zobrazovacích vyšetrení. V novorodeneckom a vo včasnom dojčenskom veku nemusia byť prítomné všetky symptómy. Kazuistika predstavuje pacienta s včasnou a ťažkou klinickou manifestáciou Wiskott-Aldrichovho syndrómu bez prítomnosti typickej mikrotrombocytopénie v novorodeneckom veku.
Kľúčové slová: trombocytopénia, primárny imunodeficit, infekcie, juvenilná myelomonocytová leukémia, neonatálna aloimunitná trombocytopénia, Wiskott-Aldrichov syndróm
From the symptom to the syndrome
The authors in this paper point to the difficulty of diagnosing a child with primary immunodeficiency. Most primary immunodeficiencies are among rare diseases with an incidence of less than 1:100,000. There are currently no primary screening methods for primary immune deficiencies, and a significant part of the diagnosis consists of basic examination procedures, namely medical history, clinical picture, laboratory and diagnostic imaging examinations. No all of the symptoms may be present in the newborn and early infant. Case report is a patient with early and severe clinical manifestation of Wiskott-Aldrich syndrome without the presence of typical microthrombocytopenia in neonatal age.
Keywords: thrombocytopenia, primary immunodeficiency, infections, juvenile myelomonocytic leukemia, neonatal alloimmune thrombocytopenia, Wiskott-Aldrich syndrome
