Pediatria pre prax 6/2012
Nový pohľad na primárne imunodeficiencie
Väčšina imunodeficiencií, s ktorými sa pediater stretne v bežnej klinickej praxi je sekundárnej povahy. Frekvencia primárnych imunodeficiencií, t. j. vrodených, geneticky podmienených porúch štruktúry a funkcie jednej alebo viacerých zložiek imunity nie je ale až taká zriedkavá, ako sa v minulosti predpokladalo. Táto skupina viac ako 170 defektov je veľmi rôznorodá vzhľadom na molekulové mechanizmy ako aj klinický obraz. Včasná identifikácia primárnych imunodeficiencií často začína v klinickej praxi lekára prvého kontaktu, kde na základe fenotypu a relatívne jednoduchých laboratórnych vyšetrení je možné vysloviť podozrenie. Obzvlášť dôležité je to v prípade ťažkých kombinovaných imunodeficiencií, ktoré sa považujú za medicínsky naliehavé stavy vyžadujúce sériu správnych rozhodnutí ešte predtým, ako sa pacient dostane na špecializované pracovisko.
Kľúčové slová: primárne imunodeficiencie, genetické defekty, ťažké kombinované imunodeficiencie, imunologické vyšetrenie, dieťa.
New insight into the primary immunodeficiencies
Most immunodeficiencies followed at pediatric clinics are of secondary origin. Frequency of primary immunodeficiencies, rare genetic disorders of structure of one or more components of the immunity are not as rare as previously expected. This group of more than 170 genetic defects is very heterogeneous with regard to molecular mechanisms and clinical presentation. Early identification of a primary immunodeficiency often starts in the practice of a general pediatrician, where the phenotype and relatively simple laboratory tests could make the first suggestion. This is particularly important in the case of severe combined immunodeficiency, which is considered a medical emergency. A sequence of actions is required before the patient is referred to specialized clinic to prevent serious complications.
Keywords: primary immunodeficiencies, genetic defects, severe combined immunodeficiency, immunologic evaluation, child.
