Pediatria pre prax 1/2007

Novorodenecký skríning na Slovensku

doc. MUDr. Darina Chovancová, CSc.

V poslednom období došlo na Slovensku k rozšíreniu povinných skríningových vyšetrení u novorodencov. Skríning zo suchej kvapky krvi slúži na diagnostiku vrodenej hypotyreózy, hyperfenylaninémie (fenylketonúrie) a vrodenej hyperplázie nadobličiek (skríning vrodených metabolických chorôb). Diagnostika obštukčných uropatií a dysplázie bedrových zhybov pomocou ultrazvuku je už dlhšie obdobie súčasťou vyšetrení u novorodencov. K novinkám posledného obdobia v neonatológii patrí zavedenie univerzálneho skríningu sluchu a vyšetrenie reflexu sietnice, ktorým možno odhaliť vrodený zákal šošovky.

Kľúčové slová: kritériá skríningu, vrodené metabolické ochorenia, skríning obštrukčnej uropatie, skríning sluchu, skríning vrodenej katarakty, skríning dysplázie bedrových zhybov

Neonatal screening

Recently the spectrum of neonatal screening in Slovakia has been extended. From the dried blood spot the diagnosis of congenital hypothyroidism, phenylketonuria and of congenital adrenal hyperplasia (CAH) can be made (screening of the inborn error of metabolism). Diagnosis of obstructive uropathy and hip dysplasia by ultrasound has already been used as screening for long time. The introduction of the universal hearing screening and red reflex for the diagnosis of congenital cataract are the latest innovations of the neonatal screening in Slovakia.

Keywords: criteria for screening, inborn errors of metabolism, screening of obstructive uropathy, hearing screening, screening of congenital cataract, screening of hip dysplasia