Pediatria pre prax 3/2012

Nové možnosti diagnostiky příčin mentální retardace u dětí

MUDr. Andrea Hladíková, Ph.D., MUDr. Dagmar Grečmalová, Mgr. Dita Černá, MUDr. Eva Šilhánová

Mentální postižení dětí i dospělých představuje závažný zdravotní i sociální problém. Příčiny mentální retardace mohou být jak vrozené, tak i získané, neobjasněných však zůstává až 75 % případů. Moderní pokrok v cytogenetických rozlišovacích metodách dovolil objasnit etiologii až 10 % dosud nejasných mentálních retardací vyšetřením tzv. subtelomerických přestaveb, které nejsou detekovatelné klasickým cytogenetickým vyšetřením. Autoři referují o možnostech této nové diagnostiky a popisují kazuistiku 4letého chlapce sledovaného od kojeneckého věku s klinickými projevy těžké mentální retardace. Při zavedení multiprobe FISH metody autoři pro upřesnění genetické diagnózy indikovali vyšetření subtelomerických oblastí a zjistili, že se u chlapce jedná o mužský karyotyp s derivovaným chromozomem vzniklým z kryptické translokace mezi chromozomy 8 a 12 maternálního (od matky) původu. Matka dítěte je zdravá a je přenašečkou vyvážené translokace chromozomů 8 a 12. V České republice disponuje možnostmi uvedené diagnostiky naše pracoviště a Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN Praha-Motol.

Kľúčové slová: mentální retardace, cytogenetické rozlišovací metody, FISH, subtelomerická přestavba chromozomů.

New diagnostic tools in mental retardation

Mental retardation in children and adults is a serious medical and social problem. There are many causes of mental retardation, but specific reason is found in only 25 % of cases. Recent progress in cytogenetic methods explained etiology of 10 % before unexplained mental retardation due to detection of subtelomeric rearrangements, not visible by conventional cytogenetic analysis. The authors refer about this modern diagnostic tools and present a case report of 4-years-old boy, who was investigated since infancy because of clinical symptoms of severe mental retardation. Only at the age of 4 years, when multiprobe FISH method was introduced to specify genetic diagnostic the authors were able to identify the subtelomeric deletion of chromozome 8 and telomeric trisomy of chromozome 12 – deletion in subtelomeric area 8p and trisomy in telomeric area 12p, which the child inherited from his healthy mother. Cytogenetic examination of subtelomeric rearrangement of chromozomes provide only two hospitals in Czech Republic – our department in Ostrava and Department of Biology and Medical Genetics University hospital Motol and 2nd Faculty of Medicine, Charles University Prague.

Keywords: mental retardation, cytogenetic methods, FISH, subtelomeric rearrangement of chromozomes.