Pediatria pre prax 5/2015

Nepoznaná vrozená srdeční vada u pacientky s Turnerovým syndromem a její důsledky

doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D., MUDr. Eva Klásková, MUDr. Zbyněk Tüdös, Ph.D., MUDr. Sabina Kaprálová

Vrozené srdeční vady jsou přítomny přibližně u 50 % pacientek s Turnerovým syndromem (TS). Bikuspidální aortální chlopeň, koarktace aorty, dilatace ascendentní aorty a arteriální hypertenze představují významné rizikové faktory pro život ohrožující disekci a rupturu aorty. Autoři diskutují význam podrobného kardiologického vyšetření včetně magnetické rezonance srdce u nositelek TS a nezbytnost celoživotního sledování zkušeným kardiologem, poukazují na vysokou mateřskou mortalitu a morbiditu v těhotenství. Zároveň prezentují kazuistiku ženy s TS s výše zmíněnými, v dětství nediagnostikovanými vrozenými srdečními vadami, která podstoupila léčbu neplodnosti bez předchozího kardiologického vyšetření zaměřeného na riziko aortální disekce.

Kľúčové slová: Turnerův syndrom, vrozené srdeční vady, bikuspidální aortální chlopeň, koarktace aorty, aortální disekce, těhotenství

During childhood unrecognized congenital heart defect in patient with Turner syndrome, and its implications

Congenital heart disease affects approximately 50 % of individuals with Turner syndrome (TS). Bicuspid aortic valve, aortic coarctation, ascending aorta dilatation and arterial hypertension are important risk factors for life-threatening aortic dissection or rupture. Authors discuss the importance of a careful cardiac examination including cardiac magnetic resonance imaging study and life-long follow-up by experienced cardiologist in TS patients, and point out high maternal mortality and morbidity during pregnancy. They present a case report of woman with TS and the above-mentioned in childhood unrecognized congenital heart defects that underwent infertility treatment without preconceptional counselling focused on cardiovascular risk for aortic dissection.

Keywords: Turner syndrome, congenital heart defect, bicuspid aortic valve, aortic coarctation, aortic dissection, pregnancy.