Pediatria pre prax 2/2013
Lopatky sťaby krídelká
V práci sa referuje o chlapcovi, ktorý do 16. roku života hrával aktívne futbal a floorbal. Asi posledné 2 roky sa uňho postupne objavilo podlamovanie kolien, bolesť v pravom kolene a zvýšená svalová slabosť. Vyšetrenia zistili osteoid distálneho femuru a proximálnej tíbie obojstranne a léziu mediálneho menisku pravého kolena, pričom neurologický nález bol bez topickej symptomatológie, EMG vyšetrenie potvrdilo myogénnu léziu. V objektívnom náleze pri pohľade zozadu na pacienta boli nápadne malé, vysoko uložené lopatky, pripomínajúce krídelká, s atypickým pohybom v ramenných kĺboch pri elevácii (pozri video). Genetické vyšetrenie potvrdilo facioskapulohumerálnu svalovú dystrofiu – FSHMD, v klinickom obraze s postihnutím mimického svalstva a hlavne svalstva ramenného pletenca a fixátorov lopatky. Nepostihuje bulbárne, extraokulárne a respiračné svalstvo. Ide o dedičné ochorenie s autozómovo dominantným typom dedičnosti s deléciou 4q35 v subtelomerickej oblasti 4. chromozómu. Genetická podstata spočíva v redukcii veľkosti fragmentu DNA v tandemových repetíciách D4Z4, ktorých je u FSHMD 1 – 10. Normálny chromozóm má týchto repetícií 11 – 150. Genetické riziko prenosu na potomstvo je 50 %.
Kľúčové slová: facioskapulohumerálna svalová dystrofia, FSHMD, delécia 4q35, tandemové repetície D4Z4.
Scapular winging
We present the case of a boy who, up to the age of 16, was an active football and floorball player. In the recent 2 years, he experienced increasing muscle weakness and knee pain. Examinations revealed osteoid osteoma of the distal femur and proximal tibia bilaterally and a lesion of the right medial meniscus. The neurological exam revealed no pathology and EMG revealed the myopathic picture. At our first examination, small, cranially displaced scapulae looking like wings and exhibiting atypical movements were apparent (see movie). Genetic analysis confirmed facioscapulohumeral muscle dystrophy (FSHMD). Facial and particularly humeroscapular m,uscles are affected in this condition. Bulbar, extraocular and respiratory muscles are spared. The genetic defect is a deletion in the subtelomeric region of the 4-th chromosome (4q35) resulting in 1-10 instead of the 11-150 D4Z4 tandem repeats. Inheritance is autosomal dominant and thus carries a 50% risk for the offspring of affected subjects.
Keywords: facioscapulohumeral muscular dystrophy, 4q35 deletion, D4Z4 tandem repeats.
