Pediatria pre prax 6/2022

Kardiovaskulárne aspekty Williamsovho-Beurenovho syndrómu

MUDr. Erika Kucharovicová, doc. MUDr. Peter Olejník, PhD.

Williamsov-Beurenov syndróm je zriedkavé dedičné multisystémové ochorenie. Cieľom článku je na základe kazuistiky poukázať na potenciálne život ohrozujúce prejavy tohto ochorenia najmä v kardiovaskulárnej oblasti, s dôrazom na zvýšenú náchylnosť pacientov na kardiovaskulárny kolaps počas vyšetrení alebo intervencií v celkovej anestézii. Sekundárnym cieľom článku je zosumarizovať komplexné klinické známky tohto ochorenia tak, aby boli pacienti s Williamsovým-Beurenovým syndrómom čo najskôr diagnostikovaní a následne dôsledne sledovaní a liečení multidisciplinárnym lekárskym tímom.

Kľúčové slová: Williamsov-Beurenov syndróm, supravalvárna aortálna stenóza, supravalvárna pľúcna stenóza, Coanda efekt, kardiovaskulárny kolaps

Cardiovascular aspects of Williams-Beuren syndrome

Williams-Beuren syndrome is a rare, genetic, multisystemic disorder. The aim of this article is due to a case report to accentuate the potentially life-threatening clinical manifestations of this disease mainly in cardiovascular area. It also emphasizes the risk of cardiovascular collapse during interventions or investigations in general anaesthesia. The second aim of this article is to summarize general clinical signs of this disease, so that the patients with Williams-Beuren syndrome should be diagnosed as soon as possible and subsequently followed up and treated by a multidisciplinary medical team.

Keywords: Williams-Beuren syndrome, supravalvar aortic stenosis, supravalvar pulmonary stenosis, Coanda effect, cardiovascular collapse