Pediatria pre prax 1/2010
Hypokaliemická metabolická alkalóza u trojročného dieťaťa
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, MUDr. Viktor Jankó, doc. MUDr. Romana Ryšavá, PhD.
Trojročné dieťa bolo poukázané na kliniku pre neprospievanie, hypokaliémiu, hypochlorémiu a metabolickú alkalózu. Táto kombinácia prejavov viedla k podozreniu na Bartterov syndróm, ktorý bol vzápätí potvrdený analýzou DNA. V danom prípade išlo o klasickú formu syndrómu následkom mutácie génu chloridového kanálika CLCNKB. Pri včasnej diagnóze a primeranej liečbe má táto dedičná porucha funkcie renálnych tubulov dobrú prognózu. Ak sa však diagnóza oneskorí, stav sa môže komplikovať vznikom tubulointesticiálnej nefritídy s následnou renálnou insuficienciou.
Kľúčové slová: hypokaliémia, metabolická alkalóza, Bartterov syndróm.
Hypokaliemická metabolická alkalóza u trojročného dieťaťa
Trojročné dieťa bolo poukázané na kliniku pre neprospievanie, hypokaliémiu, hypochlorémiu a metabolickú alkalózu. Táto kombinácia prejavov viedla k podozreniu na Bartterov syndróm, ktorý bol vzápätí potvrdený analýzou DNA. V danom prípade išlo o klasickú formu syndrómu následkom mutácie génu chloridového kanálika CLCNKB. Pri včasnej diagnóze a primeranej liečbe má táto dedičná porucha funkcie renálnych tubulov dobrú prognózu. Ak sa však diagnóza oneskorí, stav sa môže komplikovať vznikom tubulointesticiálnej nefritídy s následnou renálnou insuficienciou.
Keywords: hypokaliémia, metabolická alkalóza, Bartterov syndróm.
