Pediatria pre prax 4/2007

Downov syndróm a súčasnosť

doc. MUDr. Mária Šustrová, CSc., mim. prof.

Príčinou Downovho syndrómu (DS) je nadpočetný 21. chromozóm. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 na 750 živonarodených novorodencov. Na Slovensku sa narodí ročne priemerne 64 detí s DS. Downov syndróm, fenotypové vyjadrenie ľudskej trizómie 21 (prítomnosť 3 chromozómov 21) je najčastejšou a najznámejšou chromozómovou aberáciou. DS je asociovaný s mentálnou retardáciou, s narušeným imunitným systémom, s častými vrodenými chybami srdca a gastrointestinálneho traktu, s poruchami funkcie štítnej žľazy a inými metabolickými poruchami. Podstatu Downovho syndrómu nemožno vyliečiť, avšak cielenou starostlivosťou možno pozitívne ovplyvňovať kognitívne funkcie (mentálnu úroveň) ľudí s DS. Optimálna zdravotná starostlivosť a výchova sú náročné nielen pre rodičov, ale aj pre profesionálov, avšak vďaka ním sa mnohé z detí integrujú do normálneho prúdu života.

Kľúčové slová: Downov syndróm, trizómia 21, kognitívne funkcie, optimálna zdravotnícka starostlivosť, etický prístup.

DOWN SYNDROME AT THE PRESENT TIME

Down syndrome is caused by extra chromosome 21. The incidence is 1 to 750 of newborns. In average 64 infants with DS are born annually in Slovakia. Down syndrome, phenotypic expression of trisomy 21 (the presence of 3 copies of chromosome 21 in all cells), is the more frequent and more known chromosomal abnormality in human beings. DS is associated with mental retardation, impair immune system, congenital heart and gastrointestinal anomalies, impaired thyroid function and other metabolic disorders. Down syndrome´s essence is anable to treat, but by suitable stimulating program we can improve the cognitive function of children with DS. The optimal health care and education are exacting not only for parents, but also for professionals, but thanks to them the majority of children are integrated in normal life stream.

Keywords: Down syndrome, trisomy 21, cognitive function, optimal health care, ethical attitude.