Pediatria pre prax 6/2022

Dospelý pacient s chronickým zápalovým ochorením čreva a vrodenou imunodeficienciou: transplantácia krvotvorných buniek ako možnosť kuratívnej liečby

MUDr. Veronika Dobšinská, MUDr. Peter Švec, PhD., MUDr. Júlia Horáková, PhD., MUDr. Róbert Ostró, MUDr. Miroslava Pozdechová, MUDr. Ivana Boďová, PhD., doc. MUDr. Peter Čižnár, CSc., RNDr. Michal Konečný, PhD., MUDr. Iveta Čierna, PhD., MUDr. RNDr. Jaroslava Adamčáková, MUDr. Mária Füssiová, MUDr. Tomáš Sýkora, PhD., prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.

Úvod: Vrodené poruchy imunity – primárne imunodeficiencie (PID) predstavujú dynamicky sa rozvíjajúcu oblasť medicíny z pohľadu diagnostiky aj terapie. V ľudskom genóme bolo identifikovaných viac ako 21 000 génov, pričom doteraz sa podarilo identifikovať viac ako 485 génov podieľajúcich sa na vzniku PID. Klinické prejavy môžu byť veľmi rôznorodé. Okrem recidivujúcich respiračných infekcií môžu mať charakter nešpecifického zápalového ochorenia čreva (IBD – non-specific inflammatory bowel disease), obvykle s veľmi skorým začiatkom, tzv. VEO-IBD (very early onset-IBD). Vývoj príznakov IBD pred 6. rokom života (VEO-IBD) je spojený s vyššou pravdepodobnosťou, že bude podmienený génovým defektom, ktorý má za následok poruchu imunitnej funkcie alebo funkcie epiteliálnej bariéry. Súčasne býva priebeh závažnejší a odpoveď na konvenčnú liečbu menej účinná. Kazuistika: V práci prezentujeme kazuistiku 18-ročného pacienta, u ktorého sa na základe terapeuticky rezistentného zápalového postihnutia čreva vykonalo genetické vyšetrenie a diagnostikoval zriedkavý vrodený imunodeficit: deficit XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis protein). Ako v prípade mnohých iných raritných ochorení nám s rozhodnutím o výbere terapeutického postupu pomohlo medzinárodné multidisciplinárne konzílium. Po zvážení všetkých rizík sme sa u pacienta rozhodli pre transplantáciu krvotvorných buniek (TKB). Signifikantné pokroky v oblasti transplantácií hematopoetických buniek za posledných 20 rokov umožňujú aplikovať takúto terapiu aj v skupine adolescentov a starších dospelých pacientov s diagnózou PID. Výsledky zahraničných štúdií ukazujú priaznivé výsledky celkového prežívania po TKB aj vo vyššom veku. Včasná diagnostika je z dôvodu komplikácií kľúčová. Vo vybraných prípadoch je TKB voľbou aj pre dospelých pacientov s cieľom zvýšiť prežívanie a zlepšiť kvalitu života.

Kľúčové slová: primárna imunodeficiencia, zápalové ochorenie čreva, transplantácia krvotvorných buniek, XIAP deficiencia

Adult patient with chronic inflammatory bowel disease and inborn error of immunity: hematopoietic stem cell transplantation as an option for curative treatment

Purpose: Inborn errors of immunity (IEI) – primary immunodeficiencies (PID) represent a dynamically developing field of medicine from the point of view of diagnosis and therapy. More than 21 000 genes have been identified in the human genome, and so far more than 485 genes involved in the development of PID have been identified. Clinical manifestations can be very diverse. In addition to recurrent respiratory infections, they can have the character of a non-specific inflammatory bowel disease (IBD), usually with a very early onset. The development of IBD symptoms before 6 years of age (very early onset IBD, VEO-IBD) is associated with a higher probability of being conditioned by a gene defect that results in impaired immune function or epithelial barrier function. At the same time, the course tends to be more severe and the response to conventional treatment less effective. Case report: In this work, we present the case report of an 18-year-old patient who, on the basis of therapeutically resistant inflammatory bowel disease, underwent a genetic examination and was diagnosed with a rare congenital immunodeficiency, XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis protein) deficiency. As in the case of many other rare diseases, an international multidisciplinary council helped us to decide on the choice of therapeutic procedure, and after weighing all the risks, it was decided for the patient to undergo hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Significant advances in the field of hematopoietic cell transplantation over the last 20 years make it possible to apply such therapy also in the group of adolescents and older adults diagnosed with PID. The results of the studies show favorable results of overall survival after HSCT even at an older age. Early diagnosis is crucial for the development of complications. In selected cases, HSCT is also an option for adult patients in order to increase survival and improve quality of life.

Keywords: primary immunodeficiency, inflammatory bowel disease, hematopoietic stem cell transplantation, XIAP deficiency