Pediatria pre prax 4/2024

Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2) – prvé skúsenosti na Slovensku: kazuistiky

MUDr. Barbora Balažiová, doc. MUDr. Peter Čižnár, CSc., MUDr. Miroslava Pozdechová, MUDr. Dušana Genšor, MUDr. Viktória Halušková, MUDr. Ivana Hulínková, PhD., MUDr. Peter Švec, PhD., Prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, Dott.Ric., MHA, Mgr. Hana Grombiříková, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., doc. MUDr. Eva Froňková, Ph.D., Giorgia Bucciol, MD, PhD., Isabelle Meyts, MD, PhD., Doc. MUDr. Tomáš Dallos, PhD.

Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2) je autoinflamačné ochorenie, ktoré bolo identifikované v roku 2014 ako monogénová príčina systémovej vaskulitídy charakteru polyarteritis nodosa, s prejavom febrilít, livedo racemosa, periférnych nekróz a skorého vzniku cievnych mozgových príhod. Za ostatných 10 rokov sa poznanie o fenotypovom spektre DADA2 značne rozšírilo. 378 prípadov doposiaľ publikovaných v svetovej literatúre radí DADA2 k zriedkavým ochoreniam, ale reprezentujú iba zlomok z celosvetovo odhadovaných 35 000 postihnutých jedincov (odhadovaná prevalencia ~ 1 : 222 000). Predstavujeme kazuistiky prvých 3 slovenských pacientov s geneticky aj laboratórne potvrdeným ochorením DADA2. Ilustrujú 3 krajné fenotypy tejto choroby – inflamatórne-vaskulopatický, imunodeficientný a hematologický, ktoré sa v niektorých charakteristikách prelínajú. Naša skúsenosť potvrdzuje nutnosť interdisciplinárnej starostlivosti a multimodálnej liečby tohto ochorenia. Vzhľadom na veľmi heterogénny klinický obraz je dôležité zvyšovať povedomie o DADA2, keďže aj v našej populácii je možné predpokladať výskyt doposiaľ nediagnostikovaných pacientov.

Kľúčové slová: deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2), vaskulopatia, imunodeficiencia, čistá aplázia červených krviniek (pure red cell aplasia – PRCA)

Deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2) – first experiences in Slovakia: case reports

Deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2) is an autoinflammatory disease identified in 2014 as a monogenic cause of systemic vasculitis resembling polyarteritis nodosa, with fever, livedo racemosa, peripheral necrosis, and early-onset stroke. Over the past 10 years, the knowledge of the phenotypic spectrum of DADA2 has expanded considerably. With 378 cases published so far in the world literature, DADA2 is considered a rare disease, but known cases represent only a fraction of the estimated 35,000 affected individuals worldwide (estimated prevalence ~ 1:222 000). We present the first 3 Slovak patients with genetically and biochemically confirmed DADA2. They illustrate 3 very distinct phenotypes of this disease – inflammatory-vasculopathic, immunodeficient and haematological that overlap in some characteristics. Our experience confirms the need for interdisciplinary care and multimodal treatment of this disease. Given the very heterogeneous clinical picture, it is important to raise awareness of DADA2, as more undiagnosed patients can be expected in our population.

Keywords: deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2), vasculopathy, immunodeficiency, pure red cell aplasia (PRCA)