Pediatria pre prax 2/2012

Atypická manifestace těžké vrozené imunodeficience

MUDr. Petr Smíšek, MUDr. Aleš Janda, MSc., Ph.D., MUDr. Ester Mejstříková, Ph.D., MUDr. Petra Keslová, MUDr. Martina Suková, prof. MUDr. Petr Sedláček, CSc., prof. MUDr. Jan Starý, DrSc.

Prezentujeme kazuistiky dvou pacientek s těžkou vrozenou imunodeficiencí, u kterých se onemocnění primárně manifestovalo závažnými kožními změnami a méně typickými příznaky, jako jsou trombocytopenie a leukocytóza.

Kľúčové slová: těžká kombinovaná imunodeficience, transplantace kmenových buněk krvetvorby, infekce, ekzantém, trombocytopenie

Atypical manifestation of severe combined immunodeficiency

We report on two girls with severe combined immunodeficiency (SCID ) in whom the disease manifested with severe skin affliction and less frequent symptoms – thrombocytopenia and leucocytosis.

Keywords: severe combined immunodeficiency, hematopoietic stem cell transplantation, infection, exanthema, thrombocytopenia.