Onkológia 2/2012

Profylaktické výkony u žien s mutáciou

doc. MUDr. Vladimír Bella, PhD.

Karcinóm prsníka je najčastejšia diagnóza zhubného nádoru v ženskej populácii. Vzhľadom na etiológiu rozlišujeme sporadickú formu, familiárnu a geneticky podmienenú formu. Genetické testovanie mutácií génov BRCA1 a BRCA2 identifikuje ženy so signifikantne zvýšeným rizikom na vznik karcinómu prsníka. Ženy s hereditárnou formou karcinómu prsníka sa vyskytujú v 5 – 10 %. Zistené mutácie génov BRCA1 alebo BRCA2 vyžadujú intenzívnu dispenzarizáciu a tieto ženy podstupujú invazívne preventívne opatrenia. V praxi sa využíva profylaktická mastektómia, profylaktická salpingo-ooforektómia alebo chemoprevencia.

Kľúčové slová: karcinóm prsníka, genetický výskyt karcinómu prsníka, BRCA1, BRCA2, kontralaterálny karcinóm prsníka, profylaktická mastektómia, profylaktická salpingo-ooforektómia, chemoprevencia.

Prophylactic procedures in women with gene mutations BRCA1 and BRCA2

Breast cancer is the most common oncologic disease in the female population. Besides the sporadic occurrence, it occurs in the familial or hereditary form. Genetic testing for mutation BRCA1 and BRCA2 helps to identify women, who are at increased risk of developing breast and ovarian cancer. Women with the hereditary form of breast cancer occurs in 5–10%. Women with mutations BRCA1 and BRCA2 have to be clasified to intensive dispensaration, and may consider several options for breast cancer prevention, as prophylactic mastectomy, prophylactic salpingo-oophorectomy or chemoprevention.

Keywords: breast cancer, genetic form of breast cancer, BRCA1, BRCA2, contralateral breast cancer, prophylactic mastectomy, prophylactic salpingo-oophorectomy, chemoprevention.