Onkológia 3/2024
Prípad pacientky s akútnou mastocytovou leukémiou
Mastocytóza je skupina heterogénnych porúch krvotvorby, ktorá je výsledkom abnormálnej klonálnej proliferácie mastocytov a ich akumulácii v koži a/alebo iných tkanivách. V revidovanej WHO (Svetová zdravotnícka organizácia) klasifikácii z roku 2017 bola mastocytóza vyňatá z podtypov myeloproliferatívnych neoplázií (MPN) a zaradená ako samostatná chorobná jednotka so svojimi špecifickými klinickými a biologickými vlastnosťami. Mastocytová leukémia (MCL) je histopatologicky definovaná prítomnosťou 20 % alebo viac neoplastických mastocytov v kostnej dreni. Ide o veľmi vzácnu formu systémovej mastocytózy, ktorá tvorí iba < 1 % všetkých mastocytóz. V teoretickej časti podrobne opisujeme typy mastocytózy, diagnostické kritériá, klinické prejavy a liečebné možnosti. V praktickej časti prezentujeme prípad našej pacientky, ktorá predstavuje extrémne vzácnu diagnózu akútnej mastocytovej leukémie.
Kľúčové slová: mastocytóza, mastocytová leukémia, diagnostika, liečba, alogénna transplantácia, reakcia štepu proti hostiteľovi, trombotická mikroangiopatia
The case of a patient with acute mast cell leukaemia
Mastocytosis is a group of heterogeneous hematopoietic disorders resulting from abnormal clonal proliferation of mast cells and their accumulation in the skin and/or other tissues. In the revised WHO (World Health Organization) classification from 2017, mastocytosis was removed from the subtypes of myeloproliferative neoplasia (MPN) and classified as a separate disease entity with its own specific clinical and biological features. Mast cell leukemia (MCL) is histopathologically defined by the presence of 20% or more neoplastic mast cells in a bone marrow aspirate. It is a very rare form of systemic mastocytosis, which forms only less than 1% of all mastocytosis. In the theoretical part, we describe in detail all subtypes, diagnostic criteria, clinical manifestations and treatment options of mastocytosis. In the practical part, we present a case of our patient, who presents with an extremely rare diagnosis of acute mast cell leukemia.
Keywords: mastocytosis, mast cell leukemia, diagnosis, treatment, allogeneic transplantation, graft-versus-host reaction, thrombotic microangiopathy
