Onkológia S2/2020

Polycytémia vera – ako ďalej liečiť pacienta po vyčerpaní možností konvenčnej terapie (hydroxyurea a interferón)

MUDr. Juraj Chudej, PhD., MUDr. Matej Hrnčár, PhD., doc. MUDr. Juraj Sokol, PhD.

Úvod: Polycytémia vera (PV) je myeloproliferatívne ochorenie charakterizované klonálnou proliferáciou kmeňových buniek kostnej drene, pričom väčšina pacientov má mutáciu Janus kinázy 2 (JAK2). Vyznačuje sa erytrocytózou, zvýšením počtu bielych krviniek a krvných doštičiek. Ochorenie je spojené s vysokým rizikom cievnych komplikácií a skrátenou dĺžkou života. Prípad: 52-ročný pacient s polyglobúliou a recidivujúcimi tranzitórnymi ischemickými atakmi (TIA) bol odoslaný na naše pracovisko, kde bola na základe vyšetrení stanovená diagnóza polycytémia vera – vysoké riziko. Iniciálnu liečbu IFN-α sme museli ukončiť po 18 mesiacoch pre depresie so suicidálnymi sklonmi. Pacient preto nesúhlasil s ďalšou cytoredukčnou liečbou a pokračoval len v antitrombotickej profylaxii. Vzhľadom na to, že došlo k opakovanému vzniku TIA, pacient nakoniec súhlasil s terapiou hydroxyureou. Avšak ani túto liečbu netoleroval, a tak sme po prechodnom období s venepunkciami indikovali liečbu ruxolitinibom, ktorá priniesla očakávaný efekt. Pacient liek dobre toleruje, v liečbe pokračuje doteraz, bez potreby redukcie dávky. Záver: PV je chronické ochorenie, ktoré skracuje život nielen zvýšeným výskytom tromboembolických príhod, ale aj vývojom do postPV myelofibrózy a prechodom do AML. Pri správnej liečbe však môžu pacienti s PV dosiahnuť takmer normálnu očakávanú dĺžku života.

Kľúčové slová: polycytémia vera, interferón, hydroxyurea, flebotómia, ruxolitinib

Polycytemia vera – how to treat further the patient after exhaustion of conventional therapy (hydroxyurea and interferon)

Purpose: Polycythemia vera (PV) is a myeloproliferative disease characterized by clonal stem cell proliferation, with most patients having a Janus kinase 2 (JAK2) mutation. It is characterized by erythrocytosis, an increase in the number of white blood cells and platelets. The disease is associated with a high risk of vascular complications and shortened life expectancy. Case: A 52-year-old patient with polyglobulia and recurrent transient ischemic attacks (TIA) was sent to our workplace where a diagnosis of polycythemia vera – high risk was made on the basis of examinations. We had to stop the initial treatment of IFN-α after 18 months for depression with suicidal tendencies. As the patient did not consent to cytoreductive therapy, antithrombotic drugs were prescribed to him. Due to recurrence of TIA, the patient agreed to hydroxyurea therapy. However, he did not tolerate this treatment either, so after a transitional period with phlebotomies we started the therapy with ruxolitinib, which brought the expected effect. The patient tolerates it well, continues treatment until now, without the need for dose reduction. Conclusion: PV is a chronic disease that shortens life not only by an incresed incidence of thromboembolic events, but also by development to postPV myelofibrosis and transition to AML. However, with proper treatment patients with PV can achieve near-normal life expectancy.

Keywords: polycytemia vera, interferon, hydroxyurea, phlebotomy, ruxolitinib