Onkológia 1/2025
Molekulárne biomarkery kolorektálneho karcinómu: základ pre modernú diagnostiku a terapiu
RNDr. Regína Lohajová Behulová, PhD., Mgr. Lukáš Šebest, PhD., Mgr. Michal Svoboda, PhD., RNDr. Silvia Mešinová
Molekulárno-genetická diagnostika kolorektálneho karcinómu (CRC) je neoddeliteľnou súčasťou personalizovanej onkológie, umožňuje stratifikáciu rizika, výber optimálnej terapie a monitorovanie ochorenia. Detekcia biomarkerov pomocou pokročilých technológií, ako je Next Generation Sequencing (NGS), poskytuje detailný obraz o genetických zmenách, čo zahŕňa identifikáciu bodových mutácií, fúznych génov či chromozómových prestavieb. Kľúčové biomarkery zahŕňajú mutácie v génoch RAS, BRAF, ako aj HER2 amplifikácie, NTRK a RET fúzie, ktoré majú význam pri predikcii odpovede na cielenú terapiu. Okrem toho molekulárne charakteristiky, ako MSI status, tumorová mutačná záťaž (TMB) a mutácie v génoch POLE/POLD1, zohrávajú dôležitú úlohu pri indikácii imunoterapie. Multigénové sekvenovanie prostredníctvom NGS zvyšuje presnosť diagnostiky a otvára nové možnosti personalizovanej liečby pacientov s CRC.
Kľúčové slová: kolorektálny karcinóm, molekulárne biomarkery, molekulárno-genetická diagnostika, Next Generation Sequencing (NGS), personalizovaná liečba
Molecular Biomarkers in Colorectal Cancer: Key Elements for Precision Diagnosis and Treatment Approaches
Molecular genetic diagnostics of CRC are integral components of personalized oncology, enabling risk stratification, optimal therapy selection, and disease monitoring. The detection of biomarkers using advanced technologies, such as Next-Generation Sequencing (NGS), provides a detailed insight into genetic alterations, including the identification of point mutations, gene fusions, and chromosomal rearrangements. Key biomarkers include mutations in the RAS and BRAF genes, HER2 amplifications, and NTRK and RET fusions, which are critical for predicting responses to targeted therapies. Additionally, molecular signatures such as microsatellite instability (MSI), tumor mutational burden (TMB), and mutations in the POLE/POLD1 genes play an important role in guiding immunotherapy indications. Multigene sequencing with NGS improves diagnosis and creates new options for personalized treatment of CRC patients.
Keywords: colorectal cancer (CRC), molecular biomarkers, molecular genetic diagnostics, Next Generation Sequencing (NGS), personalized treatment
