Onkológia 6/2014

Liečba pacientov s myelodysplastickým syndrómom s nízkym rizikom

prof. MUDr. Elena Tóthová, CSc., MUDr. Adriana Kafková, PhD.

Myelodysplastický syndróm (MDS) tvorí heterogénna skupina klonálnych ochorení vychádzajúcich z kmeňovej krvotvornej bunky (HSC). Ochorenie sa vyskytuje predovšetkým vo vyšších vekových skupinách, je charakterizované inefektívnou hematopoézou, ktorá vedie k periférnej cytopénii, a asi u jednej tretiny pacientov progreduje do sekundárnej akútnej leukémie. Patofyziológia ochorenia je viacstupňový proces a zahŕňa cytogenetické a/alebo molekulovo-genetické zmeny, v pokročilejších štádiách aj výskyt patologickej hypermetylácie. Prognóza ochorenia je hodnotená na základe nedávno revidovaného prognostického skórovacieho systému, IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring system ). Liečba závisí od podtypu MDS a varíruje od symptomatickej liečby cytopénie, kde je dominantnou liečba podporná (transfúzie, rastové faktory), až po alogénnu transplantáciu krvotvorných buniek (aloSCT). V práci podávame prehľad liečby pacientov s MDS s nízkym rizikom. Okrem liečby cytopénií sa podrobnejšie venujeme aj špecifickej cytogenetickej podjednotke, 5q- syndrómu.

Kľúčové slová: myelodysplastický syndróm, cytopénia, nízke riziko, liečba, 5q- syndróm.

Treatment of patients with low-risk myelodysplastic syndrome

Myelodysplastic syndromes (MDS) are clonal haematopoietic stem cell (HSC) disorders predominating in the elderly, characterised by ineffective haematopoiesis leading to blood cytopaenias and by progression to secondary acute leukaemia in one third of cases. Their pathophysiology is a multistep process involving cytogenetic changes and/or gene mutations and widespread gene hypermethylation at advanced stages . Prognosis is largely based on the marrow blast percentage, number and extent of cytopaenias and cytogenetic abnormalities, which are grouped in a recently Revised International Prognostic Scoring system (IPSS-R) . Treatment varying from symptomatic therapy of cytopaenias, especially by transfusions, to allogeneic stem cell transplantation (alloSCT) as improved in the last few years. The paper overviews the treatment of patients with low-risk MDS. In addition to treatment cytopenias are analyzed and specific cytogenetic subunit 5q- syndrome.

Keywords: myelodysplastic syndrome, cytopenia, low- risk, treatment, 5q- syndrome.