Onkológia S2/2020

Klinické skúsenosti s úspešnou liečbou ruxolitinibom u pacienta s diagnózou polycytémia vera

MUDr. Adriana Kafková, PhD., prof. MUDr. Elena Tóthová, CSc.

Úvod: Polycytémia vera (PV) je Philadelphia chromozóm negatívna chronická myeloproliferatívna neoplázia (Ph- MPN), ktorá je charakterizovaná klonálnou proliferáciou hematopoetickej kmeňovej bunky v kostnej dreni, s ktorou koreluje myeloproliferácia v periférnej krvi a/alebo v slezine s dominanciou erytrocytózy. PV je charakterizovaná tromboembolickými príhodami, progresiou do myelofibrózy (MF) a transformáciou do akútnej leukémie (AL), všetky tieto komplikácie majú negatívny vplyv na prežívanie pacientov s PV. Základnými cieľmi liečby MPN je zníženie rizika trombózy, zmiernenie celkových príznakov (slabosť, svrbenie, mikrovaskulárne symptómy, splenomegália) a prevencia transformácie do MF/AL. Opis prípadu: V nami dokumentovanej kazuistike prezentujeme mladého pacienta s PV s vysokým rizikom, ktorý v úvode nereagoval na cytoredukčnú liečbu interferónom-alfa a liečebnú odpoveď dosiahol až pri liečbe JAK1/2 inhibítorom ruxolitinibom. Zároveň uvádzame zaujímavú klinickú skúsenosť pri snahe vyhnúť sa potenciálne mutagénnemu efektu ruxolitinibu na spermatogenézu pri plánovanom rodičovstve u daného pacienta. Záver: V súčasnosti dostupné modality na liečbu polycytémia vera nedokázali predĺženie prežívania alebo zásadný priaznivý vplyv na prirodzený priebeh ochorenia. Aktuálne naďalej liečime pacientov s PV na základe stratifikácie rizika, a to konzervatívne (venepunkcie, aspirín) u pacientov s nízkym rizikom a u pacientov s PV s vysokým rizikom cytoredukciou v prvej, druhej alebo tretej línii (hydroxyurea/ hydroxycarbamid, interferón-alfa, pegylovaný interferón-alfa a JAK1/2 inhibítor).

Kľúčové slová: polycytémia vera, tromboembolické príhody, hydroxyurea/hydroxycarbamid, interferón-alfa, JAK1/2 inhibítor

Clinical experience with successful ruxolitinib treatment in a patient diagnosed with polycythemia vera

Introduction: Polycythemia vera (PV) is Philadelphia chromosome-negative chronic myeloproliferative neoplasma (Ph- MPN), hallmark of which is the clonal proliferation of hemopoetic stem cell in bone marrow with expanded red cell mass and dominant erythrocytosis in peripheral blood and/or spleen. PV is characterized by thromboembolic events, progression to myelofibrosis (MF), and transformation to acute leukemia (AL) with reduced survival rate due to these complications. The primary goals of treatment for MPNs are to reduce the risk of thrombosis, alleviate systemic symptom burden (fatigue, pruritus, microvascular symptoms, splenomegaly) and prevent transformation to MF/AL. Case report: In our case report we present high-risk young patient with polycythemia vera, who had no response after interferon-alfa cytoreduction and he has reached response until JAK1/2 inhibitor ruxolitinib treatment. In this interesting case, we also attempted to avoid a predicted mutagenic effect of ruxolitinib on spermatogenesis. Conclusion: Currently available drugs for PV have not been shown to prolong survival or alter the natural history of the disease. Currently, we continue with conservative management in low-risk PV (phlebotomy, aspirin) and with cytoreductive therapy in high-risk patients with first, second and third line drugs (hydroxyurea, interferon-alfa, pegylated interferon-alfa and JAK1/2 inhibitor therapy).

Keywords: polycythemia vera, thromboembolic events, hydroxyurea/hydroxycarbamide, interferon-alfa, JAK1/2 inhibitor