Onkológia 5/2020

Juvenilná myelomonocytová leukémia: genetika v manažovaní pacientov

Mgr. Anita Vaská, PhD., MUDr. Oksana Fábri, PhD., doc. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je veľmi zriedkavé ochorenie detského veku. Je charakterizovaná nadprodukciou monocytových a myeloidných buniek, ktoré infiltrujú všetky orgány. Mapovanie genómu odhalilo, že 90 % mutácií sa vyskytuje v RAS signálnej dráhe. Tieto poznatky prispievali k zlepšeniu diagnostiky pacientov, nájdeniu prognostických markerov a vhodných liečebných cieľov. Predkladaný prehľadový článok poukazuje na súčasné novinky v oblasti genomiky, epigenomiky a terapeutických postupov.

Kľúčové slová: juvenilná myelomonocytová leukémia, genetika, stratifikácia, liečba

Juvenile myelomonocyte leukemia: genetics in patient management

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a very rare disease of childhood. It is characterized by overproduction of monocyte and myeloid cells that infiltrate all organs. Comprehensive analysis of genome revealed that 90% of the mutations occur in the RAS signaling pathway. These findings have contributed to improving the diagnosis of patients, finding prognostic markers and appropriate therapeutic targets. The review article highlights current developments in genomics, epigenomics and therapeutic approaches.

Keywords: juvenile myelomonocytic leukemia, genetics, stratification, treatment