Onkológia 2/2010

Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií: molekulárno-genetická analýza génov BRCA

doc. MUDr. Juraj Kaušitz, CSc., RNDr. Zdena Bartošová, CSc., RNDr. Miriam Milly, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD., RNDr. Katarína Závodná, PhD., RNDr. Eva Weismanová, PhD.

Karcinóm prsníka a tumory ovárií patria medzi najčastejšie nádorové ochorenia v ženskej populácii. Svojimi dôsledkami hlboko zasahujú do života nielen pacientky, ale i jej rodiny. Vzhľadom na svoj vysoký výskyt v populácii a vysokú úmrtnosť predstavujú významný spoločenský problém. Podľa publikovaných údajov približne 5 – 10 % zo všetkých nádorových ochorení prsníka/ovárií patrí medzi tzv. hereditárne podmienené formy, t. j. vzniká na základe zdedenej mutácie/predispozície v génoch. Identifikácia patologických mutácií v génoch asociovaných s vývojom nádorových chorôb odhalila fenomén dedičnosti ako jeden z najvýznamnejších rizikových faktorov, ktorý mnohonásobne zvyšuje riziko vzniku tohto nádorového ochorenia.

Kľúčové slová: hereditárny karcinóm prsníka/ovárií, gén BRCA1, gén BRCA2, patologická mutácia, molekulárno-genetická analýza.

Hereditary breast ovarian cancer: molecular-genetic analysis of BRCA genes

Breast and ovarian tumours are the most frequent malignancies among female population worldwide and with its implications significantly interfere with their lives and lives of their relatives. Simultaneously, high incidence and mortality of brest/ovarian cancer represent an important social and public problem. According to published data 5 – 10 % of all breast/ovarian cancer cases are generated as consequence of the inherited mutation in BRCA1 or BRCA2 genes. Identification of pathogenic mutations in genes associated with hereditary breast/ovarian cancer revealed the phenomenon of heritability as one of the most serious risk factors, which increases by multifold the risk of tumour formation.

Keywords: hereditary breast ovarian cancer, BRCA1 gene, BRCA2 gene, pathogenic mutation, molecular-genetic analysis.