Onkológia 2/2010

Hereditárna forma malígneho melanómu asociovaná s poruchami génu CDKN2A

doc. MUDr. Juraj Kaušitz, CSc., RNDr. Zdena Bartošová, CSc., RNDr. Miriam Milly, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD., RNDr. Katarína Závodná, PhD., RNDr. Eva Weismanová, PhD.

Malígny melanóm je jedným z najagresívnejších typov nádorového ochorenia, ktoré často končí letálne. Frekvencia nádorov kože v našej populácii sa pohybuje okolo 2700 prípadov ročne, pričom malígny melanóm bol zaznamenaný približne v 370 prípadoch (1). Príčina vzniku ochorenia nie je jednoznačná, uvažuje sa nad kombináciou viacerých faktorov, a to hlavne enviromentálnych. Literárne údaje uvádzajú, že približne v 10 % prípadov môže ísť o zdedené poškodenie určitého génu, čo sa prejaví vznikom dedičnej formy malígneho melanómu. Hlavným génom asociovaným s touto formou nádorového ochorenia je CDKN2A. Jeho poškodenia predstavujú najvýznamnejší rizikový faktor, ktorý mnohonásobne zvyšuje riziko vzniku melanómu, ale aj iných typov nádorového ochorenia. Z tohto dôvodu má veľký význam molekulárno-genetická analýza mutácií CDKN2A s cieľom zachytiť rizikové osoby a úpravou ich preventívneho manažmentu umožniť včasnú diagnostiku a liečbu.

Kľúčové slová: malígny melanóm, gén CDKN2A, patologická mutácia, molekulárno-genetická analýza.

Hereditary form of malignant melanoma associated with mutations in CDKN2A gene

Malignant melanoma belongs to the most aggresive type of tumour diseases with high degree of mortality. Each year, about 2700 newly diagnosed cases of skin cancer and about 370 cases of malignant melanoma are recorded in Slovakia (1). The definitive and detectable reason of cancer onset remains partly unknown, and represents a combination of influence of several risk factors mainly based on the enviroment. According to published data 10 % of all skin cancers may be contributed to inherited mutation in appropriate gene and is later expressed as hereditary malignant melanoma. The main susceptibility gene associated with hereditary malignant melanoma is CDKN2A. Gene mutations display the most important risk factor, which increases by multifold the onset of melanoma and also other tumors. Therefore, molecular-genetic testing of CDKN2A mutations aims to detect persons at the risk, consequently adjust their preventive management and thus allow early diagnosis and therapy of the cancer disease.

Keywords: malignant melanoma, CDKN2A gene, pathogenic mutation, molecular-genetic analysis.