Onkológia 3/2023

Amyloidóza ľahkých a ťažkých reťazcov – kazuistika

MUDr. Miriam Ladická, MUDr. Zuzana Rusiňáková

Úvod: Amyloidóza je zriedkavé ochorenie charakterizované ukladaním nerozpustných proteínových fibríl (amyloidu) do extracelulárneho priestoru tkanív alebo orgánov, čím spôsobuje ich dysfunkciu. Systémová amyloidóza je najčastejšie spôsobená abnormálnou produkciou monoklonových ľahkých reťazcov (AL) imunoglobumínov (Ig). Amyloidóza ťažkých reťazcov AH a AHL (amyloidóza ťažkých aj ľahkých reťazcov Ig) sú extrémne zriedkavé diagnózy. Správna identifikácia typu amyloidu je základom na výber vhodnej liečby, ktorá je rôzna pre jednotlivé typy amyloidózy. V liečbe AL, AH aj AHL sa používajú režimy využívané v liečbe myelómu. Na Slovensku sa najčastejšie podáva režim VCD (bortezomib, cyklofosfamid, dexametazón). U pacientov s funkčnou rezervou dôležitých orgánov je indikovaná vysokodávkovaná chemoterapia s autológnou transplantáciou krvotvorných buniek. Kazuistika: Cieľom práce je prezentácia kazuistiky pacientky s AHL a poukázať na úskalia diagnostiky a liečby tohto ochorenia. Záver: Pre diagnózu AH/AHL nie je oficiálne schválená žiadna liečba. Prognóza pacientov závisí nielen od rozsahu poškodenia a včasného začatia optimálnej liečby, ale aj multiodborovej spolupráce. Včasné začatie účinnej liečby, ktorá znižuje produkciu amyloidu, vedie k výraznému zlepšeniu prognózy pacientov.

Kľúčové slová: amyloidóza ľahkých a ťažkých reťazcov, bortezomib, cyklofosfamid, dexametazón

Heavy and light chain amyloidosis – case report

Introduction: Amyloidosis is rare disease characterised with deposition of insoluble protein fibrils (amyloid) in extracellular space of tissues and organs and causes their dysfunction. Systemic amyloidosis is most frequently caused by an abnormal production of monoclonal immunoglobulin (Ig) light chains (AL). Heavy chain amyloidosis (AH) and AHL (heavy and light chain Ig amyloidosis) are extremely rare diseases. Correct identification of amyloid type is crucial for choosing appropriate treatment that differs for particular types of amyloidosis. Early beginning of effective treatment that reduces amyloid production results in improvement of patients prognosis. AL, AH and AHL are treated with the same regiments as multiple myeloma. The most commonly used regimen in Slovakia is VCD (bortezomib, cyclophosphamide, dexamethasone). High dose chemotherapy with autologous stem cells transplantation is used to treat patients with adequate organ function. Case report: The aim of this paper is a case report of patient with AHL and to point out the pitfalls of diagnosis and treatment of this disease. Conclusion: There is no officially approved treatment for the diagnosis of AH/AHL. The prognosis of patients depends not only on the extent of damage and the early initiation of optimal treatment, but also on multidisciplinary cooperation.

Keywords: heavy and light chain amyloidosis, bortezomib, cyclophosphamide, dexamethasone