Neurológia pre prax 2/2021
Zriedkavé choroby a Orphanet
Prvé zmienky o zriedkavých chorobách (ZCH) siahajú až do stredoveku. V tom čase boli ZCH vnímané ako nezvyčajné fenotypy, spravidla somatické alebo neskôr biochemické. Až 19. storočie otvorilo otázky dedičnosti pri „zvláštnych“ klinických obrazoch, ktoré boli pozorované opakovane. Dnes poznáme viac ako 6 000 rôznych ZCH, a hoci jednotlivo sa vyskytujú u malého počtu pacientov, spoločne postihujú 3,5–5,9 % celosvetovej populácie. Väčšina z nich je geneticky podmienená a rýchly vývoj metód molekulovej diagnostiky akceleroval identifikáciu patogénnych, s chorobou asociovaných variantov. Výskum sa pohol vpred aj smerom k personalizovanej liečbe ZCH. Komplexným zdrojom informácií na poli ZCH pre odborníkov i pacientov je voľne dostupný referenčný internetový portál Orphanet (www. orpha.net). Už 23 rokov prináša aktuálne vedomosti o ZCH. Navyše združuje vo forme databázy diagnostické a výskumné laboratóriá, medicínske expertné centrá, výskumné projekty, pacientske organizácie, registre, biobanky a lieky na ZCH.
Kľúčové slová: zriedkavé choroby, genetika, Orphanet
Rare diseases and the Orphanet
The history of rare diseases (RDs) dates back to the Middle Ages. At that time, RDs were rather described as „uncommon” phenotypes, somatic or biochemical. „Strange” clinical pictures that were observed repeatedly were thought to have a hereditary component firstly in the 19th century. To date, approximately 6 000 different RDs are known, and although they occur individually in a small number of patients, they affect together 3.5–5.9 % population worldwide. Most of them are genetically determined and the rapid development of molecular diagnostic methods has accelerated the identification of pathogenic, disease-causing variants. Research has also moved towards personalized treatment of RDs. Orphanet is the most comprehensive information portal on RDs for professionals and patients, as well (www.orpha.net). It offers its updated content about RDs for 23 years. Additionally, it is a database of diagnostic and research laboratories, medical expert centers, research projects, patient organizations, registries, biobanks and orphan drugs.
Keywords: rare diseases, genetics, Orphanet
