Neurológia pre prax 5/2024
Závažnost kardiálního postižení u Emeryho-Dreifussovy svalové dystrofie
doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc. , prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MHA, FEAN, doc. MUDr. Ing. Karol Čurila, Ph.D.
Emeryho‑ Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) patří k vzácným genetickým onemocněním, kde je hlavní příčinou porucha genů kódujících jaderné membránové proteiny. Neurologické příznaky bývají méně vyjádřené a jsou i pro pacienty méně limitující. Naopak dominující jsou kardiální příznaky s poruchami tvorby a převodu vzruchu (sick sinus syndrom, AV blokády, síňové arytmie) či výskytem dilatační kardiomyopatie. Tyto projevy jsou klinicky závažnější a je nutné na ně u pacientů s EDMD myslet. V článku uvádíme soubor deseti nemocných s EDMD, kde poukazujeme na různorodost a závažnost kardiálních obtíží včetně nutnosti dlouhodobé dispenzarizace v rámci multidisciplinárního týmu.
Kľúčové slová: svalová dystrofie, svalové kontraktury, srdeční arytmie, kardiomyopatie
Severity of cardiac involvement in Emery‑ Dreifuss muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) belongs to a rare genetic diseases with disturbances of the genes encoding nuclear membrane proteins. Neurological symptoms are less pronounced and not too limiting for EDMD patients; however, dominant cardiac symptoms with conduction impairment (AV block, atrial arrhythmias) and/or cardiomyopathy are the most serious manifestations of EDMD. We present 10 patients with EDMD, pointing out the variability and severity of cardiac problems, including long-term medical care within the approach of the multidisciplinary medical team.
Keywords: muscle dystrophy, muscle contractures, cardiac arrhythmias, cardiomyopathy