Neurológia pre prax 2/2006
Syndrómy naliehajúcich génov s neurobehaviorálnou symptomatológiou
MUDr. Darina Ďurovčíková CSc., RNDr. Iveta Černáková, PhD., RNDr. Robert Petrovič, Mgr. Ján Futas
CGS syndrómy (contiguous gene syndromes) – syndrómy naliehajúcich génov sú ochorenia zapríčinené spravidla submikroskopickými chromozómovými anomáliami typu delécie a duplikácie, ktoré vedú k alterácii normálnej génovej dávky. Klinicky je každý z nich charakterizovaný špecifickým fenotypom rozpoznaným ako genetický syndróm prv, než sa zistila ich cytogenetická etiológia. V práci prezentujeme minimum klinicko-genetických poznatkov a 4 kazuistiky mikrodelečných syndrómov s neurobehaviorálnym fenotypom. Potvrdili sme ich u pacientov s Praderovým – Williho syndrómom (l5q 11.23 pat.), Angelmanovým (15q 11.23 mat.), Williamsovým (7q11.23) a Smithovým – Magenisovým (17p 11.2). Vývinové a osobnostné charakteristiky zahŕňali: chýbanie sacieho reflexu od narodenia s následnou hyperfágiou, zmeny spánkového rytmu, agresivitu, sebapoškodzovanie, rôzny stupeň mentálneho deficitu, hyperaktivitu, poruchy vývinu reči, záchvaty smiechu, a logorhoe. Majú vysokú diagnostickú hodnotu a pri ich nevysvetlenej etiológii sú indikáciou molekulovo- cytogenetického vyšetrenia.
Kľúčové slová: syndrómy naliehajúcich génov (CGS), neurobehaviorálna symptomatológia, submikroskopická delécia, genetické testy, FISH metóda.
Syndrómy naliehajúcich génov s neurobehaviorálnou symptomatológiou
CGS syndrómy (contiguous gene syndromes) – syndrómy naliehajúcich génov sú ochorenia zapríčinené spravidla submikroskopickými chromozómovými anomáliami typu delécie a duplikácie, ktoré vedú k alterácii normálnej génovej dávky. Klinicky je každý z nich charakterizovaný špecifickým fenotypom rozpoznaným ako genetický syndróm prv, než sa zistila ich cytogenetická etiológia. V práci prezentujeme minimum klinicko-genetických poznatkov a 4 kazuistiky mikrodelečných syndrómov s neurobehaviorálnym fenotypom. Potvrdili sme ich u pacientov s Praderovým – Williho syndrómom (l5q 11.23 pat.), Angelmanovým (15q 11.23 mat.), Williamsovým (7q11.23) a Smithovým – Magenisovým (17p 11.2). Vývinové a osobnostné charakteristiky zahŕňali: chýbanie sacieho reflexu od narodenia s následnou hyperfágiou, zmeny spánkového rytmu, agresivitu, sebapoškodzovanie, rôzny stupeň mentálneho deficitu, hyperaktivitu, poruchy vývinu reči, záchvaty smiechu, a logorhoe. Majú vysokú diagnostickú hodnotu a pri ich nevysvetlenej etiológii sú indikáciou molekulovo- cytogenetického vyšetrenia.
Keywords: syndrómy naliehajúcich génov (CGS), neurobehaviorálna symptomatológia, submikroskopická delécia, genetické testy, FISH metóda.
