Neurológia pre prax 4/2002

Spinální svalové atrofie v dětském věku

MUDr. Jana Haberlová, RNDr. Petra Hedvičáková

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihující přední rohy míšní. Patogeneze ani kauzální terapie SMA doposud není známa, nicméně diagnostika a klasifikace se v posledních letech stále upřesňuje ,a to hlavně díky rozvoji molekulární genetiky. Pro dětský věk jsou typické převážně formy proximální SMA s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Jde o onemocnění s velice závažnou prognózou, často zkracující i délku života pacienta. V 95% proximálních forem SMA již byla prokázána kauzální mutace v SMN genu na chromozomu 5q.

Kľúčové slová: klasifikace, proximální formy SMA, molekulárně genetická diagnostika, patogeneze, možnosti léčby.

Spinální svalové atrofie v dětském věku

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihující přední rohy míšní. Patogeneze ani kauzální terapie SMA doposud není známa, nicméně diagnostika a klasifikace se v posledních letech stále upřesňuje ,a to hlavně díky rozvoji molekulární genetiky. Pro dětský věk jsou typické převážně formy proximální SMA s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Jde o onemocnění s velice závažnou prognózou, často zkracující i délku života pacienta. V 95% proximálních forem SMA již byla prokázána kauzální mutace v SMN genu na chromozomu 5q.

Keywords: klasifikace, proximální formy SMA, molekulárně genetická diagnostika, patogeneze, možnosti léčby.