Neurológia pre prax 1/2022

Role biopsie v diagnostice neuromuskulárních onemocnění v molekulárně biologické éře

prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.

V době nových možností molekulárně genetického vyšetřování už není svalová biopsie u většiny myopatií diagnostickou metodou první volby. Při podezření na vrozenou myopatii je indikována pouze tehdy, pokud je nález z molekulárně biologických vyšetření nekonkluzivní nebo pokud nekoreluje s klinickým fenotypem onemocnění. Naopak svalová biopsie je indikovaná ve všech případech podezření na autoimunitní procesy – myozitidy či imunitně zprostředkované nekrotizující myopatie, případně vaskulitidy.

Kľúčové slová: svalová biopsie, myopatie, biopsie nervu, neuropatie

The role of biopsy in the diagnosis of neuromuscular disorders in the molecular biological era

Nowadays, in times of new possibilities of molecular genetic testing, muscle biopsy is no longer the diagnostic method of choice in most myopathies. In hereditary myopathies, a biopsy is indicated only if the findings from molecular biological analysis is non-conclusive or does not correlate with the clinical phenotype of the disease. On the contrary, muscle biopsy is indicated in all cases of autoimmune processes – myositis, immune-mediated necrotizing myopathies, or vasculitis.

Keywords: muscle biopsy, myopathy, nerve biopsy, neuropathy