Neurológia pre prax 4/2024
Praktická diagnostika nádorov CNS podľa WHO klasifikácie 2021: všeobecné zmeny a diagnostika difúznych gliómov
doc. MUDr. Marián Švajdler, Ph.D., MUDr. Peter Švajdler, MUDr. Richard Koleják, doc. MUDr. Vladimír Přibáň, Ph.D., doc. MUDr. Jan Mraček, Ph.D.
WHO klasifikácia nádorov CNS z roku 2021 (WHO CNS 2021) predstavuje zásadné zmeny v klasifikácii nádorov mozgu a miechy, ktoré vychádzajú z významných pokrokov v oblasti molekulovej patológie. Základom patologickej diagnostiky je stále histomorfologické vyšetrenie podporené imunohistochémiou, mnohé typy nádorov však nie je možné správne diagnostikovať bez genetickej analýzy, vrátane použitia novej techniky – metylačného profilovania. WHO CNS 2021 popisuje mnohé nové nádorové jednotky, predstavuje nový prístup ku gradingu, vrátane tzv. molekulového gradingu a zdôrazňuje dôležitosť tzv. integrovanej histologicko‑genetickej diagnózy. V prehľadovom článku sú zhrnuté niektoré hlavné zmeny vo WHO CNS 2021 a stručne je predstavená praktická diagnostika difúznych gliómov.
Kľúčové slová: nádory CNS, gliómy, molekulová patológia, metylačné profilovanie, WHO klasifikácia
Practical diagnosis of CNS tumors according to WHO CNS 2021 classification: General changes and diagnosis of diffuse gliomas
WHO classification of tumors of the central nervous system published in 2021 (WHO CNS 2021) introduces major changes in classification of tumors of the brain and the spinal cord which reflect major advances in the molecular genetics. Histology and immunohistochemistry still represent the cornerstone of diagnostics, but in many tumor types advanced molecular techniques, including methylation profiling, are required to arrive at correct diagnosis. WHO CNS 2021 introduces many new tumor types, establishes different approach to grading, including molecular grading, and emphasizes the importance of integrated diagnosis. This review summarizes some general changes in WHO CNS 2021 and briefly introduces practical diagnosis of diffuse gliomas.
Keywords: CNS tumors, gliomas, molecular pathology, methylation profiling, WHO classification
