Neurológia pre prax 4/2023

Paroxyzmálne dyskinézy

Doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.

Paroxyzmálne dyskinézy predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, ktoré sú väčšinou genetického pôvodu, avšak môžu byť aj sekundárne/ symptomaticky alebo funkčne podmienené. Z hľadiska klinického fenotypu delíme paroxyzmálne dyskinézy na kinezigénne, nekinezigénne, ponámahové a viazané na spánok. Tento článok približuje základnú fenomenológiu, klasifikáciu, nomenklatúru týchto ochorení a kladie dôraz na diferenciálnu diagnostiku a prezentáciu najčastejších ochorení, ktoré sa manifestujú paroxyzmálnymi dyskinézami.

Kľúčové slová: paroxyzmálne dyskinézy, kinezigénne, nekinezigénne, ponámahové, sekundárne, SLC2A1, PRRT2, MR1, ADCY5

Paroxysmal dyskinesia

Paroxysmal dyskinesia presents a heterogeneous group of disorders, mostly of genetic origin, but may be also of secondary/symptomatic or functional etiology. In terms of clinical phenotype paroxysmal dyskinesia are classified as kinesigenic, non-kinesigenic, exerciseinduced and sleep-related. This review will outline the clinical phenomenology, classification, nomenclature of these disorders and focus will be placed on the differential diagnosis and manifestation of most common disorders presenting with paroxysmal dyskinesia.

Keywords: paroxysmal dyskinesia, kinesigenic, non‑kinesigenic, exercise‑induced, secondary, SLC2A1, PRRT2, MR1, ADCY5