Neurológia pre prax 1/2024

Pacient s myopatií… nebo ne?

MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Eva Kovalová, MUDr. Martin Sabela

Klinický obraz choroby je určujícím faktorem pro stanovení správné diagnózy, a tím i léčebného postupu. Není ojedinělé, že k zevně patrným symptomům mohou vést etiopatogeneticky různé procesy. Je známá podobnost fenotypu hereditárních myopatií a adultních forem spinální svalové atrofie (SMA) – hlavně SMA III. typu, Kugelberg‑Welanderová, někdy přímo označované pseudomyopatická. Ve světle nových možností léčebně ovlivnit mutaci genu pro SMA připomínáme naléhavost revidovat diagnózy dospělých pacientů, budících dojem myopatů. Diametrálně jiné jsou nejen mutací postižené geny a úroveň léze motorické dráhy, ale především současné možnosti léčby.

Kľúčové slová: míšní svalová atrofie, myopatie, úbytek svalové hmoty, neurogenní, myogenní

Patient with myopathy… or not?

The clinical picture of the disease is a essential factor for determining the correct diagnosis and thus the treatment procedure. It is not uncommon that etiopathogenetically different processes can lead to outwardly visible symptoms. The similarity of the phenotype of hereditary myopathies and adult forms of spinal muscular atrophy (SMA) is known – mainly SMA III. type, Kugelberg-Welander, sometimes directly referred to as pseudomyopathic. In the light of the new possibilities of therapeutically influencing the SMA gene mutation, we remind you of the urgency of revising the diagnoses of adult patients who give the impression of myopaths. Diametrically different are not only the genes affected by the mutation and the level of the motor pathway lesion, but above all the current treatment options.

Keywords: spinal muscular atrophy, myopathy, loss of muscle mass, neurogenic, myogenic