Neurológia pre prax 4/2012

Myotonické dystrofie

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.

Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují napr. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek. Patří mezi nejčastější svalové dystrofie u dospelých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných. Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů. Rozlišují se dvě formy – myotonická dystrofie typ 1 a myotonická dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie. Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy má molekulární genetika, která u myotonické dystrofie 1 prokazuje CTG trinukleotidovou expanzi v DMPK1 genu, u myotonické dystrofie 2 prokazuje CCTG tetranukleotidovou expanzi v ZNF-9 genu. Z pomocných vyšetření je zásadní elektromyografické vyšetření, které často prokáže přítomnost myotonických výbojů o menší velikosti potenciálů motorických jednotek v kosterních svalech. Kauzální léčba není k dispozici, ale kardiologická a oftalmologická péče je důležitá. Významnou roli hraje genetické poradenství v rámci celé rodiny.

Kľúčové slová: myotonie, svalová dystrofie, myotonická dystrofie, molekulární genetika.

Myotonic dystrophies

The myotonic dystrophies (DM) are primary, progressive and degenerative disorders of skeletal muscles. Besides involvement of skeletal muscles, they cause heart, eyes, endocrine and brain disorders. DM are the most common muscular dystrophies in adults, they cause life shortening and aect quality of life. Main clinical features are myotonia and progressive muscle weakness.The classication distinguishes two main types of DM –myotonic dystrophy type 1 (Steinert´s disease), myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy, PROMM). A special type of DM1 is congenital myotonic dystrophy. The molecular genetics procedures are the most important diagnostic tools to establish the correct diagnosis. The molecular basis of myotonic dystrophies is expansion of an unstable trinucleotide repeat sequence CTG in noncoding part of a DMPK1 gene in DM1 and tetranucleotide repeat sequence CCTG of ZNF9 gene in DM2. Further, electromyography is an important diagnostic procedure to conrm specic myotonic discharges in skeletal muscles. The causative treatment is not available, but long term cardiological and ophtalmological care is required. The genetic counseling is very important in DM1 and DM2 families.

Keywords: myotonia, muscular dystrophies, myotonic dystrophy, molecular genetics.