Neurológia pre prax 4/2002
Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert)
Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) s autozomálně dominantní dědičností patří mezi nejčastější svalové dystrofie dětí i dospělých. Klinický nález je značně variabilní. Typické jsou svalové atrofie, projevy myotonie a mnohoorgánové postižení (srdeční abnormality, katarakta, endokrinní poruchy a mentální změny). Jednotlivé formy DM1 se liší začátkem choroby. Molekulární příčinou DM1 je mutace genu DMPK na chromozomu 19q s prodloužením úseku trinukleotidových sekvencí CTG; jejich počet se mění v následných generacích. Při větším prodloužení má choroba časnější začátek a větší míru postižení (genetická anticipace). Proximální myotonická myopatie (PROMM = myotonická dystrofie typu 2 - DM2) má také AD dědičnost, myotonii a kataraktu, ale oslabení proximálních svalů a začátek mezi 20. až 40. rokem věku. Gen DM2 se mapuje do lokusu 3q21; u pacientů s DM2 je expanze CCTG v 1. intronu genu pro ZNF9 (zinc finger protein 9). Léčba DM1,2 je limitovaná, symptomatická. Rehabilitace, ortézy a vhodně indikované ortopedické výkony mohou značně pomoci. Prognóza je velmi variabilní a značně závisí na fyzickém a psychickém handicapu.
Kľúčové slová: myotonická dystrofie typu 1, gen DMPK, expanze trinukleotidů CTG, genetická anticipace, proximální myotonická myopatie, myotonická dystrofie typu 2, gen ZNF9, expanze CCTG.
Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert)
Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) s autozomálně dominantní dědičností patří mezi nejčastější svalové dystrofie dětí i dospělých. Klinický nález je značně variabilní. Typické jsou svalové atrofie, projevy myotonie a mnohoorgánové postižení (srdeční abnormality, katarakta, endokrinní poruchy a mentální změny). Jednotlivé formy DM1 se liší začátkem choroby. Molekulární příčinou DM1 je mutace genu DMPK na chromozomu 19q s prodloužením úseku trinukleotidových sekvencí CTG; jejich počet se mění v následných generacích. Při větším prodloužení má choroba časnější začátek a větší míru postižení (genetická anticipace). Proximální myotonická myopatie (PROMM = myotonická dystrofie typu 2 - DM2) má také AD dědičnost, myotonii a kataraktu, ale oslabení proximálních svalů a začátek mezi 20. až 40. rokem věku. Gen DM2 se mapuje do lokusu 3q21; u pacientů s DM2 je expanze CCTG v 1. intronu genu pro ZNF9 (zinc finger protein 9). Léčba DM1,2 je limitovaná, symptomatická. Rehabilitace, ortézy a vhodně indikované ortopedické výkony mohou značně pomoci. Prognóza je velmi variabilní a značně závisí na fyzickém a psychickém handicapu.
Keywords: myotonická dystrofie typu 1, gen DMPK, expanze trinukleotidů CTG, genetická anticipace, proximální myotonická myopatie, myotonická dystrofie typu 2, gen ZNF9, expanze CCTG.
