Neurológia pre prax 5/2013

Molekulárno-genetické a biochemické aspekty niektorých dedičných neurologických ochorení Ochorenia podmienené molekulárno-genetickými patológiami štrukturálnych konštituentov nervového systému – 2. časť

MUDr. Petra Jungová, RNDr. Robert Petrovič, PhD., MUDr. Juraj Štofko, MBA, doc. MUDr. Ján Chandoga, CSc., RNDr. Katarína Kolejáková

V práci prezentujeme vybrané neurogenetické ochorenia bazálnych ganglií, spinocerebelárne poruchy a ochorenia spojené s postihnutím motorických a periférnych neurónov. Opisujeme Huntingtonovu, Parkinsonovu, Friedreichovu chorobu, spinocerebelárne ataxie, amyotrofickú laterálnu sklerózu, spinálnu a bulbulárnu muskulárnu atrofiu, spinálnu muskulárnu atrofiu, hereditárne spastické paraplégie, Charcot-Marie-Tooth typ 1A chorobu a hereditárnu neuropatiu s náchylnosťou na tlakovú obrnu. Venujeme sa incidencii, molekulárno-genetickým príčinám ochorení, formám dedičnosti, patobiochemickým aspektom a stručne opisujeme klinický obraz. Uvedené chorobné jednotky sa spravidla manifestujú závažnou symptomatikou, ale klinické prejavy nemusia byť vždy typické, čo spôsobuje ťažkosti pri diagnostike ochorení. Pre určenie alebo potvrdenie diagnózy býva rozhodujúce práve molekulárno-genetické vyšetrenie. Získané informácie sú cenné aj pre genetickú konzultáciu a prenatálnu diagnostiku u postihnutých rodín. Cieľom práce je poskytnúť stručný prehľad zameraný hlavne na molekulárno-genetické príčiny uvedených ochorení.

Kľúčové slová: neurogenetika, ochorenia bazálnych ganglií, spinocerebelárne poruchy, ochorenia motorických neurónov, ochorenia periférneho nervového systému, molekulárno-genetická diagnostika, incidencia, dedičnosť, klinická manifestácia.

Molekulárno-genetické a biochemické aspekty niektorých dedičných neurologických ochorení Ochorenia podmienené molekulárno-genetickými patológiami štrukturálnych konštituentov nervového systému – 2. časť

In this paper we present selected neurogenetic diseases affecting the basal ganglia, spinocerebellar disorders and diseases associated with disabilities of motor and peripheral neurons. We describe Huntington’s, Parkinson’s, Friedreich’s disease, spinocerebellar ataxias, amyotrophic lateral sclerosis, spinal and bulbar muscular atrophy, spinal muscular atrophy, hereditary spastic paraplegias, Charcot-Marie- -Tooth disease type 1A and hereditary neuropathy with liability to pressure palsy. We are dedicated to the incidence, molecular genetic causes of diseases and forms of inheritance. We also briefly describe pathobiochemical aspect of diseases and the clinical symptoms. These disease entities are usually manifested with severe symptoms, but clinical presentations are not always typical that due difficulties in differential diagnosing of diseases. To determine or confirm the diagnosis the molecular genetic testing is very helpful. The acquired information is also valuable for genetic counselling and for prenatal diagnosis in affected families. The main goal of this work is provide a brief overview primarily focused on molecular genetic causes of these diseases.

Keywords: neurogenetics, basal ganglia disease, spinocerebellar disorders, motor neuron diseases, diseases of the peripheral nervous system, molecular genetic diagnosis, incidence, inheritance, clinical manifestation.