Neurológia pre prax 3/2021

Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1

MUDr. Patrícia Balážová, MUDr. Karin Viestová, MUDr. Miriam Kolníková, PhD.

Kongenitálne myopatie predstavujú výrazne heterogénnu skupinu geneticky podmienených neuromuskulárnych ochorení s variabilným fenotypom a charakteristickým histopatologickým obrazom. V klinickom obraze pacientov dominuje svalová slabosť a hypotónia, ktorá sa často prezentuje už pri narodení (obraz tzv. floppy baby syndróm). Ochorenie má skôr neprogresívny alebo pomaly progresívny charakter. V minulosti sa diagnostika kongenitálnych myopatií zakladala predovšetkým na bioptickom vyšetrení svalov, ktoré v súčasnosti nahradili metódy molekulovej genetiky. V našej kazuistike prezentujeme prípad 15-ročného chlapca s manifestáciou hypotonického syndrómu v novorodeneckom období nasledovaného postupným rozvojom ťažkostí s chôdzou až úplnou stratou samostatnej hybnosti.

Kľúčové slová: kongenitálne myopatie, neuromuskulárne ochorenia, diagnostika, terapia

Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report)

Congenital myopathies are a heterogenous group of genetic neuromuscular disorders characterized by variable phenotype and characteristic histopathological picture. The clinical features of patients are muscle weakness and hypotonia, which is often present at birth and in the early months of life (floppy baby syndrome). The clinical course of disease is static or slowly progressive. In the past, diagnose of congenital myopathy was based on muscle biopsy, which has been replaced by methods of genetic testing. In our case report we presented a case of 15 years-old boy with a manifestation of hypotonic syndrome in the neonatal period, followed by difficulty walking and loss of ambulation.

Keywords: congenital myopathies, neuromuscular disorders, diagnostics, therapy