Neurológia pre prax 3/2020

Familiárna cerebrálna kavernózna malformácia: klinická kazuistika

MUDr. Julia Travkina, MUDr. Eva Gödöllová, MUDr. Oto Petrík, MPH

Familiárna cerebrálna kavernózna malformácia je zriedkavé, geneticky podmienené cievne ochorenie postihujúce prevažne centrálny nervový systém, spôsobujúce rozvoj trvalého neurologického deficitu, epilepsie, recidivujúcich intracerebrálnych hemorágií. Prezentujeme prípad mladej pacientky, ktorej bola stanovená diagnóza familiárnej cerebrálnej kavernóznej malformácie v jej geneticky najraritnejšej forme.

Kľúčové slová: familiárna kavernózna malformácia, raritné cievne anomálie, bolesti hlavy, intracerebrálne hemorágie

Familial cerebral cavernous malformation: clinical case

Familial cerebral cavernous malformation is a rare genetically conditioned vascular, affecting predominantly the central nervous system, causing neurological symptomatology, epilepsy, recurrent intracerebral hemorrhages. We would like to present the case of a young female patient, which was diagnosed with familial cerebral cavernous malformation in its rarest genetic form.

Keywords: familial cerebral cavernous malformation, rare vascular anomalies, cephalgias, intracerebral hemorrhages