Neurológia pre prax 1/2022

Creutzfeldtova-Jakobova nemoc: klinická kazuistika

MUDr. Petr Nohel, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Sporadická Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (sCJD) je vzácné, prionové a nevyléčitelné onemocnění. Charakteristický je rychlý rozvoj demence a další ložiskové příznaky. Typické znaky svědčící o CJD nacházíme při vyšetření MR mozku, v EEG i při vyšetření mozkomíšního moku. Definitivní diagnóza je stanovená až neuropatologickým zkoumáním mozkové tkáně. Prezentujeme případ staršího muže s náhle vzniklou a rychle progredující demencí a charakteristickými nálezy při pomocných vyšetřovacích metodách. Neuropatologické změny mozku nakonec prokázaly změny typické pro Creutzfeldtovu-Jakobovu nemoc, ale i pro frontotemporální lobární degeneraci s tau pozitivními inkluzemi.

Kľúčové slová: Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, demence, prionová onemocnění

Creutzfeldt-Jakobov disease: clinical case report

Sporadic Creutzfeldt-Jacob disease (sCJD) is rare, prion and incurable disease. It is characterized by the rapid development of dementia and other focal symptoms. Typical signs of CJD are found in the MR examination of the brain, in the EEG and in the examination of cerebrospinal fluid. The definitive diagnosis is determined by neuropathological examination of brain tissue. We present the case of an elderly man with sudden onset and rapidly progressing dementia and characteristic findings in auxiliary examination methods. Neuropathological changes in the brain eventually demonstrated changes typical of Creutzfeldt-Jakob disease, but also of frontotemporal lobar degeneration with tau positive inclusions.

Keywords: Creutzfeldt-Jacob disease, dementia, prion diseases