Neurológia pre prax 2/2020

Charcotova-Marieova-Toothova choroba ako najčastejšia hereditárna polyneuropatia: kazuistika z nášho oddelenia

MUDr. Alžbeta Hlucháňová, MUDr. Michal Kozmon, doc. MUDr. Pavol Kučera, PhD., MUDr. Mário Lazar

Hereditárne polyneuropatie predstavujú veľkú skupinu geneticky podmienených neurologických ochorení, prezentujúcich sa heterogénnym klinickým obrazom. Na tieto poruchy pomýšľame hlavne pri pozitívnej rodinnej anamnéze, manifestácii chronickej progredujúcej svalovej slabosti a atrofie svalov na končatinách či prítomnosti typických deformít nohy. V našej práci sme sa bližšie zamerali na najčastejšiu hereditárnu periférnu neuropatiu – Charcotovu-Marieovu-Toothovu chorobu (CMT) a urýchlenie progresie tohto ochorenia v kombinácii s chronickým abúzom alkoholu v kazuistike nášho pacienta.

Kľúčové slová: hereditárne polyneuropatie, Charcotova-Marieova-Toothova choroba, demyelinizácia, CMT1, genetika, abúzus alkoholu, vitamín C

Charcot-Marie-Toothdisease as the most common inherited neuropathy: a case report from our department

Hereditary peripheral neuropathies represent a large group of genetic neurological diseases presenting with a heterogeneous clinical picture. We mainly think about these disorders at positive family history, presentation of chronic and progressive muscle weakness, atrophy of the limbs and by the presence of typical foot deformities appears. This article closely focuses on the most common hereditary neuropathy – Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease and the accelerated progression of this disease in combination with chronic alcohol abuse in our patient's case report.

Keywords: hereditary neuropathy, Charcot-Marie-Tooth disease, demyelination, CMT1, genetics, alcohol abuse, vitamin C