Neurológia pre prax 4/2018

Celonárodní screening Pompeho nemoci u pacientů s nespecifikovanou svalovou slabostí, hyperCKémií a respirační insuficiencí

MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Olesja Parmová

Pompeho nemoc (glykogenóza II. typu) je vzácné autosomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění. Průběh onemocnění a celkovou dobu přežití lze ovlivnit enzymovou substituční terapií. Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii.

Kľúčové slová: Pompeho nemoc, glykogenóza II. typu, myopatie, hypotonie, enzymová substituční terapie

Nationwide screening of Pompe disease in patients with unspecified muscle weakness, hyperCKemia, and respiratory insufficiency

Pompe disease (type II glycogenosis) is a rare autosomal recessive hereditary metabolic disorder. The course of the disease and the overall survival time can be influenced by enzyme replacement therapy. Neuromuscular Centers in Prague and in Brno are implementing a project aimed at detecting new Pompe disease cases and providing the newly diagnosed patients with dispensary care and substitution therapy.

Keywords: Pompe disease, type II glycogenosis, myopathy, hypotonia, enzyme replacement therapy