Neurológia pre prax 1/2006
Bulbospinální svalová atrofie (Kennedyho nemoc)
Bulbospinální svalová atrofie (Kennedyho nemoc) je vzácné degenerativní pomalu progredující onemocnění postihující převážně spinální a bulbární periferní motoneuron. Genetickým podkladem je expanze CAG tripletů na prvním exonu androgenového receptorového genu X chromozomu. Jde o onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností, projevuje se u mužů. V rozvinutém stadiu onemocnění je charakteristický klinický obraz – svalové atrofie, slabost a fascikulace, zvláště v bulbární oblasti (jazyk, mimické svaly), na končetinách svalů proximálních. Dalšími příznaky jsou gynekomastie a tremor rukou, svalové bolesti a krampi. Onemocnění bývá diagnostikováno v 4.–5. dekádě, kdy je klinický obraz plně rozvinut, první známky onemocnění (gynekomastie, únavnost, krampi) se objevují již o 1–2 dekády dříve. Elektrofyziologické vyšetření nachází obraz chronické neurogenní léze s obrovskými potenciály v jehlové EMG, dále pak četné fascikulace.
Kľúčové slová: Kennedyho nemoc, bulbospinální svalová atrofie, bulbospinální neuronopatie, BSMA.
Bulbospinální svalová atrofie (Kennedyho nemoc)
Bulbospinální svalová atrofie (Kennedyho nemoc) je vzácné degenerativní pomalu progredující onemocnění postihující převážně spinální a bulbární periferní motoneuron. Genetickým podkladem je expanze CAG tripletů na prvním exonu androgenového receptorového genu X chromozomu. Jde o onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností, projevuje se u mužů. V rozvinutém stadiu onemocnění je charakteristický klinický obraz – svalové atrofie, slabost a fascikulace, zvláště v bulbární oblasti (jazyk, mimické svaly), na končetinách svalů proximálních. Dalšími příznaky jsou gynekomastie a tremor rukou, svalové bolesti a krampi. Onemocnění bývá diagnostikováno v 4.–5. dekádě, kdy je klinický obraz plně rozvinut, první známky onemocnění (gynekomastie, únavnost, krampi) se objevují již o 1–2 dekády dříve. Elektrofyziologické vyšetření nachází obraz chronické neurogenní léze s obrovskými potenciály v jehlové EMG, dále pak četné fascikulace.
Keywords: Kennedyho nemoc, bulbospinální svalová atrofie, bulbospinální neuronopatie, BSMA.
